Titre : | Primary AMP deaminase deficiency in childhood |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7 |
Auteurs : | 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Cadore B ; Minetti C ; Shanske S ; Bado M ; Cordone G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 449 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; déficit en myoadénylate désaminase ; douleur musculaire ; enfant ; étude de cas ; humain ; localisation du gène ; mutation non-sens ; tableau clinique |