Titre : | Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss |
Revue : | American journal of human genetics (The), 90, 2 |
Auteurs : | Baumann M ; Giunta C ; Krabichler B ; Rüschendorf F ; Zoppi N ; Colombi M ; Bittner RE ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Cirak S ; Schreiber G ; Zou Y ; Hu Y ; Romero NB ; Carlier RY ; Amberger A ; Deutschmann A ; Straub V ; Rohrbach M ; Steinmann B ; Rostasy K ; Karall D ; Bonnemann CG ; Zschocke J ; Fauth C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 201 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recherche biomédicale |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22265013 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.12.004 |