Titre : | Génétique pédiatrique |
Auteurs : | Lyonnet S ; Munnich A |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Paris : Doin, 1998 |
Pages : | 358 p. |
Langues: | Français |
Thème : | 19300 (Génétique: génétique maladies/clinique) |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; base de données ; bioéthique ; conseil génétique ; cytogénétique ; délétion chromosomique ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; différenciation cellulaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; génome mitochondrial ; hérédité maternelle ; humain ; maladie de von Hippel-Lindau ; maladie mitochondriale ; malformation ; myopathie congénitale ; neurofibromatose ; prise en charge thérapeutique ; recherche génétique ; répétition de triplet ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; sclérose tubéreuse de Bourneville ; syndrome de Smith-Lemli-Opitz ; translocation chromosomique ; transmission paternelle ; trouble du développement intellectuel |