Titre : | 2ème Ecole d'Eté de Myologie |
Auteurs : | Colloque sans nom (23 juin-2 juillet 1999; Paris) |
Type de document : | Livre |
Editeur : | AFM-TELETHON, 1999 |
Pages : | sp. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; AFM-Téléthon ; amyotrophie spinale ; cardiomyopathie hypertrophique ; colloque ; dermatomyosite ; différenciation musculaire ; dysferline ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; évaluation de la force musculaire ; formation médicale ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; maltase acide ; modèle animal ; myologie ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie inflammatoire idiopathique ; myopathie mitochondriale ; myosite à inclusions ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; sclérose latérale amyotrophique ; spectroscopie RMN ; synaptogenèse ; syndrome myasthénique congénital ; thérapie génique ; trouble cardiaque |
Résumé : | La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le mécanisme des maladies, les signes cliniques et les critères diagnostiques, la génétique moléculaire, le transfert de gène, la transplantation de myoblastes et la prise en charge des patients. Différentes maladies ont fait l'objet d'une présentation spécifique : les myopathies congénitales à central cores et à bâtonnets, les syndromes myasthéniques congénitaux, les polymyosites et les dermatomyosites, la FSH, les sarcoglycanopathies, les dystrophies musculaires congénitales, la CMT, l'ASI, les maladies mitochondriales et la déficience en maltase acide. Une journée a été consacrée au "coeur" dans les maladies neuromusculaires. Enfin, les applications cliniques de la thérapie génique ont été présentées. |