Résumé :
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Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du gène DMD qu'en physiopathologie moléculaire et cellulaire ouvrent aujourd'hui de réelles perspectives thérapeutiques à la fois pharmacologiques et moléculaires. En l'état et faute de traitements thérapeutiques dans l'immédiat, la médecine physique et de réadaptation a mis en place des programmes thérapeutiques, aujourd'hui connus et dont l'efficacité a été évaluée ; l'objectif est de maintenir l'autonomie du patient porteur d'une dystrophinopathie, prévenir les désordres orthopédiques, l'insuffisance respiratoire, la dénutrition, la douleur, cette stratégie implique quantité de moyens thérapeutiques qu'il convient de bien coordonner. Cet ouvrage développe ces différents aspects de ces thérapeutiques : évaluation et suivi de la force motrice, maintien le plus longtemps possible de la marche et adaptation des fauteuils roulants (choix, positionnement), maintien de l'équilibre du tronc pour prévenir la scoliose par l'appareillage et la chirurgie orthopédique, maintien d'une ventilation pulmonaire suffisante par l'usage de dispositif ventilatoire non invasif avant de pratiquer la trachéotomie, aide aux troubles de la déglutition, désencombrement bronchique, mesure de la qualité de vie, formation et information des aidants...
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