Titre : | Maladies neuromusculaires : dossier informatif |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Reco PNDS |
Editeur : | Aubonne (Suisse) : ASRIM, 2005 |
Pages : | 60 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | classification des maladies ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie du motoneurone ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; myasthénie auto-immune ; myopathie avec surcharge en filaments ou inclusions ; myopathie congénitale ; myopathie distale ; myopathie inflammatoire idiopathique ; myopathie métabolique héréditaire ; myotonie congénitale ; schéma ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
Sommaire :
Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy et Dejerine (FSH) Dystrophies musculaires des ceintures Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) Les myopathies distales Les myopathies à excès de filaments Myopathies congénitales Syndromes myotoniques Myopathies métaboliques Myopathies inflammatoires Maladies de la jonction neuromusculaire Neuropathies périphériques et Polyneuropathies Maladies du motoneurone Génétique, dépistage et thérapie. Qu'est-ce que la génétique ? Formes de transmission des maladies génétiques. Qu'est-ce que la transmission autosomique récessive ? Qu'est-ce que la transmission autosomique dominante ? Qu'est-ce que la transmission récessive liée à l'X ? |