Titre : | DMD et DMB : les femmes transmettrices |
Revue : | Bulletin Myoline, 54 |
Auteurs : | Bécane HM |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; cardiomyopathie ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; électrocardiographie ; hétérozygote ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; tableau clinique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Les symptômes musculaires et/ou cardiaques des femmes transmettrices des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont rapportés depuis de nombreuses années. Récemment, des équipes ont étudié des groupes incluant un nombre important de femmes symptomatiques afin d'appréhender la fréquence de ces atteintes musculaires et cardiaques, leur degré de gravité et leur évolution (Politano en 1996, Melacini en 1998, Hoorgerwaard en 1999 et 2000). La prévalence de l'atteinte musculaire serait de 2,5 à 7,8%, son incidence est mal connue. Les premiers signes musculaires peuvent survenir de 18 à 58 ans (âge moyen 36,9 ans selon Hoorgerwaard). Actuellement, Il existe un consensus pour la description de l'atteinte musculaire : crampes et myalgies, atteinte asymétrique à prédominance proximale, évolution lente et le plus souvent modérée. Il n'a pas été retrouvé de corrélation entre le degré de sévérité, l'âge et le génotype. Le pronostic fonctionnel des femmes transmettrices n'est que modérément engagé par l'atteinte musculaire. La cardiomyopathie est beaucoup plus fréquente que l'atteinte musculaire. Selon la définition et le type de l'atteinte cardiaque, la prévalence varie considérablement d'un auteur à l'autre pouvant aller de 22 à 84%. Les premiers signes électrocardiographiques décrits chez les femmes transmettrices sont les mêmes que ceux retrouvés chez les garçons atteints (grandes ondes R en V1, aspect R/S supérieur à 1 en V1 et V2, ondes Q pathologiques en latéral et postérieur). Une dilatation ventriculaire gauche à fonction systolique conservée et une cardiomyopathie dilatée à fonction systolique altérée sont aussi rapportées dans un certain nombre de cas. Isolée ou non, la cardiomyopathie peut être très sévère, la dégradation franche de la fonction ventriculaire pouvant nécessiter une greffe cardiaque. Les experts du " groupe cœur ", créé à l'initiative de l'AFM et animé par le Pr Duboc, ont décidé de retenir les critères suivants pour définir l'atteinte cardiaque chez la femme transmettrice : présence des critères dits spécifiques (de Perloff) sur le tracé électrique, dilatation du ventricule gauche déterminée à l'échographie (le diamètre étant ramené à la surface corporelle) avec ou sans dysfonction systolique appréciée par échographie et/ou scintigraphie. Ces critères simples doivent permettre le suivi systématique des femmes transmettrices. Un bilan incluant un ECG, une échographie et une scintigraphie est conseillé tous les deux ans en absence de pathologie décelable. |
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