Titre : | Maladies mitochondriales à début tardif |
Revue : | Bulletin Myoline, 56 |
Auteurs : | Laforet P |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; Institut de myologie ; myopathie mitochondriale ; tableau clinique |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Les maladies mitochondriales débutent le plus souvent dans l'enfance ou chez l'adulte jeune, il existe, cependant, des formes à révélation tardive. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire mais faire le diagnostic d'une forme tardive comporte certaines difficultés. La présence d'anomalies mitochondriales ne signe pas toujours une maladie mitochondriale : ces anomalies peuvent être secondaires (polymyosites, dystrophies…) ; une prolifération mitochondriale existe aussi parfois chez le sujet sportif ; au cours du vieillissement musculaire, des anomalies mitochondriales apparaissent (fibres " ragged red " et COX négatives, déplétions multiples de l'ADN mitochondrial ou ADNmt en PCR). Le suivi de vingt-cinq patients à l'Institut de Myologie (hôpital Pitié-Salpétrière, Paris) a permis d'établir les caractéristiques cliniques et génétiques spécifiques des myopathies mitochondriales à début tardif (âge de début supérieur à 40 ans). Les patients ont consulté pour la première fois entre 44 et 64 ans. Dans la majorité des cas (56%), le premier signe noté est un ptosis, une faiblesse musculaire constituant le signe révélateur dans 20% des cas. D'autres signes de début sont moins fréquemment retrouvés : atteinte bulbaire (2 cas), diabète associé à une surdité (2 cas), encéphalopathie (1 cas), baisse de l'acuité visuelle (1 cas). Le tableau clinique est caractérisé par trois symptômes prépondérants : une ophtalmoplégie, une faiblesse musculaire et une intolérance à l'effort observées respectivement chez 85 %, 75 % et 68 % des patients. La moitié des patients présente une neuropathie et/ou des troubles bulbaires. On note l'existence d'une hypoacousie chez 9 patients et d'une atteinte rétinienne ou du nerf optique chez 8 patients sur les 25 suivis. Ataxie et cataracte sont des symptômes moins souvent observés. Ainsi, les signes et les symptômes observés dans les maladies mitochondriales à révélation tardive sont le plus souvent les mêmes que chez le sujet jeune. Cependant, certains modes de début sont trompeurs : faiblesse musculaire isolée, nuque tombante, encéphalopathie… L'étude moléculaire met en évidence l'absence de délétions de l'ADNmt associées à l'ophtalmoplégie, contrairement à ce qui est observé chez les patients plus jeunes. Par ailleurs, les délétions multiples sont rares (southern blot). Les mutations MERRF et MELAS apparaissent être associées à des phénotypes moins sévères que chez les sujets jeunes. De nombreuses mutations originales sont détectées qui à priori semblent moins délétères dans ces formes à début tardif. |
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Documents numériques (1)
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