Titre : | Les groupes de travail de l'AFM : Dystrophie myotonique de Steinert |
Revue : | Bulletin Myoline, 60 |
Auteurs : | Devillers M |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | conseil génétique ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; expansion de séquence répétée ; groupe de travail AFM ; hypercapnie ; phénotype ; recommandation ; répétition de quadruplet CCTG ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Le 29 mars 2002 s'est tenue une réunion du réseau de recherche sur la dystrophie myotonique. L'atteinte respiratoire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), l'existence d'accidents cardiaques chez les jeunes patients, les difficultés du conseil génétique et la comparaison entre DM1 et DM2 ont été les principaux thèmes développés. Une base de données à l'usage des praticiens comportant les critères minimums à recueillir pour chaque patient (1) a aussi été présentée. Surveiller l'état respiratoire Dans la DM1, la prévalence de l'atteinte respiratoire est mal connue, cependant, cette atteinte est la première cause de mortalité. Il n'y a pas de corrélation entre la sévérité de l'atteinte respiratoire et l'atteinte musculaire : des critères objectifs d'aggravation de l'état respiratoire sont observés alors que, dans le même temps, l'aggravation musculaire reste modérée. De plus, il existe une discordance entre les signes fonctionnels et l'atteinte réelle. Une hypersomnie sans corrélation ni avec les troubles du sommeil ni avec l'élévation de la capnie est présente chez 65% des patients. Une caractéristique de la dystrophie myotonique est l'existence d'une hypercapnie importante alors que la capacité vitale est supérieure à 50% de la valeur théorique chez la majorité des patients. Un dosage annuel de l'oxymétrie nocturne à domicile est donc important pour le suivi des patients. Jeunes et accidents cardiaques Des événements cardiaques graves ont été observés chez de jeunes patients atteints de DM1 : soit dans le cadre d'une dystrophie myotonique connue mais avec atteinte musculaire minime (dans les deux cas présentés, il existait une atteinte cardiaque dans la famille), soit il s'agissait d'un accident inaugural chez des jeunes sans diagnostic de DM1. Il a été décidé de mettre en place un observatoire destiné à recenser les cas d'accidents cardiaques survenant chez les jeunes atteints de dystrophie myotonique. L'objectif est d'en évaluer la prévalence et de définir d'éventuelles mesures préventives (suivi, traitement par anti-arythmique ou pace maker, défibrillateur). Un conseil génétique difficile La grande variabilité d'expression de la dystrophie myotonique et l'absence de corrélation individuelle entre phénotype et génotype expliquent les difficultés rencontrées lors du conseil génétique. Le risque pour l'enfant à naître dépend du sexe du parent transmetteur mais aussi de la gravité de l'atteinte chez ce parent. Il n'existe pas de forme congénitale de transmission paternelle mais les pères peuvent transmettre la forme infantile parfois très invalidante (retard scolaire constant). Un consensus semble établi afin de ne pas effectuer de diagnostic présymptomatique chez les enfants mineurs. Par contre, un suivi cardiologique est vivement recommandé. Le diagnostic préimplantatoire est techniquement difficile dans la dystrophie myotonique. (1) Etat civil, histoire clinique, génétique, examen des différents appareils incluant les paramètres de gravité et en cas de décès, la cause. (2) Myoline, 2002, 58 : 4 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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