Titre : | Myopathies centronucléaire : un classement récent |
Revue : | Bulletin Myoline |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 74, p4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; classification des maladies ; étude transversale ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire striée ; fibrose ; maladie sporadique ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; myopathie centronucléaire autosomique récessive ; ophtalmoplégie ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes). Deux sous-groupes ont été identifiés dans les trois familles autosomiques dominantes. Chez deux d'entre elles, la maladie, débutant relativement tard, était définie par une faiblesse musculaire diffuse d'évolution lente. Ce tableau clinique était associé à une hypertrophie musculaire diffuse dans la 3e famille. Dans les deux familles autosomiques récessives et chez les 7 patients sporadiques, trois sous-groupes ont été identifiés : une forme à début précoce avec ophtalmoparésie, une forme à début précoce et une à début tardif sans ophtalmoparésie. Les biopsies musculaires (23 analysées) ont montré que la majorité des patients présentaient plus de 20% de noyaux centraux, une prédominance de fibres lentes (type 1) et une distribution radiale des " brins " sarcoplasmiques. Une fibrose endomysiale a été observée chez 3 patients sporadiques présentant une évolution clinique relativement sévère. Cette nouvelle classification revêt son importance notamment pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de myopathie centronucléaire autosomique. P.Y. Jeannet et coll., 2004, Neurology, 62(9) : 1484-90 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
BM74.pdf.PDF Adobe Acrobat PDF |