Titre : | Myopathies liées à la SEPN : la famille s'agrandit |
Revue : | Bulletin Myoline |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 74, p4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; desmine ; étude transversale ; gène SELENON ; hétérogénéité génétique ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory ; sélénoprotéine ; syndrome de la colonne raide ; tableau clinique ; technique d'histologie |
Résumé : |
Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1). Elle a, par ailleurs, identifié une délétion homozygote du A. Ferreiro et coll., Annals of Neurology, 2004, 55(5) : 676-86 |
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