Titre : | LGMD2A : corrélation génotype/phénotype |
Revue : | Bulletin Myoline, 75 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 10/2004 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre le taux de calpaïne 3 (CAPN 3) et la probabilité d'être atteint d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A) par une équipe italienne. Quand le déficit en CAPN 3 est complet, la probabilité d'être atteint d'une LGMD2A est de 84%. Ce pourcentage diminue quand la quantité de protéine augmente. Parmi les 208 patients sélectionnés pour analyse de la mutation sur le gène CAPN3 et mesure du taux de calpaïne exprimée, 69 avaient un déficit de l'expression de la protéine et 139 présentaient un taux normal. Cinquante-huit patients étaient porteurs d'une mutation, dont 80% avec un degré variable du déficit en protéine et 20% avec un taux normal. Cette corrélation est intéressante pour le conseil génétique, en particulier lorsque les analyses protéiques sont les seules disponibles. Au total 37 mutations différentes ont été trouvées dont 10 nouvelles. Parmi ces mutations, huit sont prédominantes. Les mutations sont concentrées sur 7 exons dans 87% des cas. Ce résultat permet de trouver des pistes pour identifier un domaine critique dans la calpaïne 3 et indique que désormais, les régions à analyser pourraient être réduites. M. Fanin et coll., 2004, Human Mutation, 24(1) :52-62 |
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Documents numériques (1)
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