Titre : | Zaspopathie : une nouvelle myopathie myofibrillaire |
Revue : | Bulletin Myoline, 78 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 06/2005 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; exon ; gène LDB3 ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Selon une étude récente, les mutations du gène ZASP définissent une nouvelle forme de myopathie autosomique dominante (AR), nommée "zaspopathie". Il s'agit d'une forme de myopathie myofibrillaire ou MMF(1) caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire plus marquée en distal qu'en proximal et une neuropathie périphérique. ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) est une protéine du disque Z dont l'expression est prédominante dans les muscles squelettiques et cardiaque. Une équipe australienne a donc recherché des mutations du gène ZASP chez 54 patients atteints de MMF ne présentant pas de mutations dans les gènes de la desmine, de l'alpha-B cristalline et de la myotiline. Chez 11 patients, âgés de 44 à 73 ans, trois mutations faux-sens hétérozygotes ont été détectées : 10 étaient porteurs de deux mutations dans l'exon 6 et un était porteur d'une seule mutation dans l'exon 9 du gène ZASP. Une transmission autosomique dominante (7 patients), une atteinte cardiaque (3), une neuropathie périphérique (5) et une faiblesse musculaire plus marquée en distal qu'en proximal (6) ont été observées. (1) à différencier de la myofasciite à macrophages, les MMF, groupe hétérogène de MNM, se caractérisent par des changements structuraux des myofibrilles et l'accumulation anormale de protéines. D. Selcen et coll., Annals of Neurology, 2005, 57(2) : 269-76 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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