Titre : | Dynamine 2 : en cause dans une CMT intermédiaire |
Revue : | Bulletin Myoline, 78 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 06/2005 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | CMT1B ; CMT2B ; dynamine 2 |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires. Dans les CMT, la dynamine 2 est la 3e protéine mutée contenant un domaine GTPase, suggérant l'importance de cette voie de signalisation dans la physiopathologie des CMT. S. Zuchner et coll., Nature Genetics. 2005, 37(3) : 289-94 |
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