Titre : | Compte-rendu des IIIe journées de la société française de myologie |
Revue : | Bulletin Myoline, 81 |
Auteurs : | IIIe journées de la société française de myologie (20-21 octobre 2005; Institut de Myologie, Paris) |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 11/2005 |
Pages : | p. 2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticorps anti-MuSK ; anticorps anti-récepteur nicotinique ; colloque ; conseil génétique ; diagnostic ; enfant ; gène CHRNA ; jonction neuromusculaire ; maladie de la jonction neuromusculaire ; myasthénie auto-immune ; myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né ; oestrogène ; protéine synaptique ; récepteur synaptique ; régulation génique ; réseau de soins ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Les IIIe Journées Annuelles de la Société Française de myologie (SFM) se sont déroulées les 20 et 21 octobre derniers, à l'Institut de Myologie à Paris. Cette édition consacrée à la " jonction neuromusculaire, biologie et pathologie " a, notamment, abordé les syndromes myasthéniques congénitaux et la myasthénie autoimmune. Comprendre et traiter les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et la myasthénie autoimmune (MAI) nécessite de connaître le fonctionnement de la jonction neuromusculaire (JNM). Grâce à des progrès déterminants dans les techniques d'imagerie et de microscopie, des avancées considérables dans la compréhension de ces maladies ont été réalisées ces dix dernières années. Une expression contrôlée A titre d'exemple, les mécanismes de régulation de l'expression des gènes synaptiques ont été récemment identifiés. Dans le muscle adulte, les protéines ayant une fonction synaptique (comme le récepteur à l'acétylcholine) sont codées par des gènes dits synaptiques. Ces gènes sont spécifiquement exprimés par quelques noyaux situés directement sous la terminaison nerveuse (noyaux sous-neuraux). Ces mêmes gènes ne sont pas exprimés dans les noyaux situés plus loin de la jonction neuromusculaire (noyaux extra-synaptiques). Ce phénomène s'explique par l'action conjointe de deux mécanismes régulateurs contrôlés par l'innervation motrice. D'une part, des facteurs neuraux (agrine et neurégulines), stimulent localement (dans les noyaux sous-neuraux) l'expression des gènes synaptiques. D'autre part, cette expression est réprimée par l'activité électrique dans les régions extra-synaptiques de la fibre musculaire. Un réseau SMC Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies héréditaires chroniques, rares et invalidantes, débutant souvent dès l'enfance et pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Ils forment un groupe d'affections hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique, ce qui explique la difficulté d'un diagnostic physiopathologique complet. En 2001, un réseau clinique et de recherche sur les SMC a été mis en place, réunissant les services cliniques de neuropédiatrie et de neurologie adulte et des laboratoires de recherche spécialisés dans l'étude de la jonction neuromusculaire. Il a permis de développer pour la première fois en France l'approche et les moyens nécessaires à une caractérisation des SMC reposant sur la clinique, l'électromyographie, l'étude des jonctions neuromusculaires sur biopsie musculaire et l'analyse génétique. Le réseau SMC a ainsi étudié les 100 patients recensés dans la population française. Un diagnostic moléculaire a pu être donné pour 55 d'entre eux permettant un traitement adapté et, pour certains, un conseil génétique. Myasthénie ? Plus de 80% des personnes atteintes de myasthénie autoimmune fabriquent des auto-anticorps se fixant sur les récepteurs de l'acétylcholine (RACh). Parmi celles sans anticorps anti-RACh, 41% ont des anticorps anti-MuSK. Ces dernières se différencient par la résistance au traitement par anti-cholinestérasiques. Enfin, certains patients atteints de myasthénie n'ont pas d'anticorps anti-RACh ni d'anticorps anti-MuSK. La recherche de ces anticorps est importante, notamment, dans la myasthénie autoimmune néonatale, représentant 10% des nouveaux-nés de mères myasthéniques. La présence d'anticorps anti-RACh ou anti-MuSK chez un enfant présentant d'emblée une symptomatologie sévère et chez sa mère permet d'établir le diagnostic de myasthénie néonatale et de faire le diagnostic différentiel avec un syndrome myasthénique congénital (SMC). En exemple, le cas d'une patiente âgée de 26 ans présentant une diplopie et un pstosis fluctuants depuis l'âge de 22 ans qui a accouché, par césarienne (hydramnios), d'un enfant hypotonique, avec stridor et troubles respiratoires nécessitant une intubation. La gravité des symptômes observés chez l'enfant ainsi que l'absence d'anticorps anti-RACh chez la mère et son fils, ont orienté vers un SMC. Des analyses supplémentaires ont, en fait, révélé la présence d'anticorps anti-MuSK chez l'un et l'autre, confirmant le diagnostic de myasthénie autoimmune. Des facteurs génétiques (antigènes HLA-B8 et DR3) sont associés à la forme de myasthénie touchant les femmes jeunes et comportant une hyperplasie thymique. Plus récemment, il a été montré que le gène CHRNA1 codant la sous-unité alpha de RACh, est associé à une forme de myasthénie débutant très précocément. Des travaux ont révélé, chez l'animal, un effet aggravant des œstrogènes dans la maladie. |
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