Titre : | Atypique syndrome du canal lent |
Revue : | Bulletin Myoline, 83 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à inclusions ; myosite à inclusions ; photographie ; récepteur nicotinique ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; ultrastructure cellulaire |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et des extenseurs des doigts. L'évolution progressive peut être entrecoupée de longues périodes de rémission, allant de quelques mois à quelques années. Une étude américano-polonaise rapporte le cas d'un patient atteint d'un syndrome atypique du canal lent(2). La première biopsie, effectuée à l'âge de 9 ans, avait révélé des lésions de la plaque motrice typiques d'un syndrome du canal lent. Vingt ans plus tard, une seconde biopsie a montré non seulement la même atteinte de la plaque motrice mais aussi la présence d'inclusions tubulofilamenteuses spécifiques des myopathies à corps d'inclusions (IBM pour Inclusion Body Myopathy). C'est la première description de l'association d'un syndrome du canal lent à des signes histologiques caractéristiques d'une IBM. (2) Fidzianska et coll,. Neuromuscular Disorders, 2005, 15(11) : 753-9 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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