Titre : | Etude multicentrique observationnelle - Décrire l'histoire naturelle des calpaïnopathies |
Revue : | Bulletin Myoline, 85 |
Auteurs : | Biard E ; Bousquet N |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 07/2006 |
Pages : | p. 1 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; capacité vitale ; consentement éclairé ; critère d'inclusion ; degré de sévérité ; échelle d'évaluation ; échelle de qualité de vie ; électrocardiographie ; essai multicentrique ; étude observationnelle ; étude transversale ; évolution de la maladie ; examen complémentaire cardiovasculaire ; examen respiratoire ; féminin ; force musculaire ; France ; histoire naturelle de la maladie ; Institut de myologie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; maladie de Pompe à début précoce ; masculin ; membre inférieur ; MFM (Mesure de la fonction motrice) ; MIF (Mesure d'indépendance fonctionnelle) ; motricité ; Pays Basque ; qualité de vie ; Réunion ; taux d'invalidité ; tomodensitométrie |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir les critères permettant de juger de l'évolution clinique lors de futurs essais thérapeutiques. Une étude de l'histoire naturelle des calpaïnopathies (myopathies avec déficit en calpaïne 3) a commencé en septembre 2004. L'objectif principal est de déterminer d'une part, le profil d'atteinte musculaire en fonction du degré de sévérité et du stade évolutif de la maladie et d'autre part, les critères d'évaluation les mieux adaptés à de futurs essais thérapeutiques. Une étude observationnelle Il s'agit d'une étude multicentrique de recherche physiopathologique menée dans trois centres : Institut de Myologie à Paris, hôpital de San Sebastian en collaboration avec l'hôpital marin d'Hendaye et hôpital de Saint Pierre de la Réunion. Quatre vingt six patients ont été inclus après avoir satisfait aux critères d'inclusion : hommes ou femmes entre 15 et 65 ans, atteints d'une calpaïnopathie confirmée par biologie moléculaire (présence des deux mutations dans le gène CAPN3 ou, si une seule mutation est identifiée, absence totale ou partielle de la calpaïne 3 au western blot), patient ambulatoire ou pouvant se déplacer en fauteuil roulant. Un critère principal : la fonction motrice La fonction motrice, critère principal, est évaluée par un médecin rééducateur ou un kinésithérapeute. La force musculaire est mesurée par le testing musculaire manuel (MMT), l'évaluation musculaire quantifiée (QMT) et l'ergomètre Biodex pour les patients recrutés à l'Institut de Myologie. L'échelle de la fonction motrice pour les maladies neuromusculaires (MFM) est aussi utilisée. Des critères secondaires d'évaluation L'évaluation des patients est complétée par les grades fonctionnels de Brooke et Vignos, échelles étudiant le degré de fonctionnalité des membres supérieurs et inférieurs (marcher, se lever d'un siège, monter les escaliers) ; la mesure d'indépendance fonctionnelle (MIF) regroupant l'évaluation de l'indépendance pour les activités de la vie quotidienne, le contrôle sphinctérien, la mobilité (transferts), la locomotion, la communication et les activités cognitives à visée sociales ; l'indice de Karnofsky estimant le degré d'invalidité (en terme d'autonomie). Par ailleurs, les patients remplissent le questionnaire d'état de santé SF36. celui-ci explorant la santé générale, les activités quotidiennes, les douleurs, l'intégration sociale et l'état émotionnel permet d'évaluer la qualité de vie. L'investigation de l'atteinte musculaire comporte également le dosage des créatine kinases et la mesure de l'importance et de la sélectivité de l'atteinte musculaire par imagerie (scanner musculaire des membres inférieurs). Pour évaluer les fonctions cardiaque et respiratoire, un électrocardiogramme (ECG) et un échocardiogramme (mesure de la fraction d'éjection) sont effectués ainsi qu'une mesure de la capacité vitale respiratoire forcée par un spiromètre. Une visite de suivi tous les six mois Après une présélection (J-15 à J0) visant à vérifier les critères d'inclusion et de non inclusion et de recueillir le consentement du patient, les patients ont été inclus lors d'une visite initiale (J0 ou M0). A partir de cette date, le suivi s'effectue pendant deux ans. Tous les six mois, sont pratiqués un examen clinique et une évaluation motrice et fonctionnelle. Un bilan des fonctions cardiaque et respiratoire ainsi qu'un scanner musculaire sont réalisés au début et à la fin de l'étude. La visite de fin d'étude (M24) pour le dernier patient inclus aura lieu en novembre 2007 et les résultats sont attendus au cours de l'année 2008. |
Voir aussi : |
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