Titre : | Compte-rendu de la IVe Journées Société Française de Myologie |
Revue : | Bulletin Myoline, 87 |
Auteurs : | Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 11/2006 |
Pages : | p. 2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; autisme ; base de données ; calpaïne ; cerveau ; cognition ; colloque ; complication de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; isoforme ; mutation génétique ; père ; PSYCHOLOGIE ; SFM (Société française de myologie) |
Résumé : |
Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrophine 20 ans après" et "La myopathie de Duchenne 200 ans après" en ont été les deux grands thèmes. Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne… tels sont les termes pouvant définir les diverses communications aussi intéressantes les unes que les autres présentées lors de ces journées. Divers aspects de la maladie ont été abordés : études moléculaires de la DMD, stratégies de prise en charge pour prévenir les complications, en particulier cardiorespiratoires et nutritionnelles, meilleure compréhension en psychologie clinique, étude de l'activité calpaïne in situ dans les fibres isolées de souris normales et mdx, nouvelles voies thérapeutiques prometteuses en cours d'investigation…. La transition de la prise en charge pédiatrique vers la médecine d'adulte est devenue aujourd'hui une réalité. Une expérience réussie de la vie des adultes atteints de DMD au Danemark a été rapportée. Voici un bref survol de quelques thèmes…. Cartographie des anomalies moléculaires Depuis la découverte du gène de la dystrophine en 1987, des milliers de mutations ont été identifiées dans le monde et près de 2 000 mutations en France. De nombreuses mutations sont des délétions entraînant la perte de plusieurs exons dans le gène. Les délétions "hors phase" (c'est-à-dire ne respectant pas le cadre de lecture) donnent un phénotype de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) tandis que celles "en phase" (respectant le cadre de lecture) sont associées à une forme moins grave, la dystrophie musculaire de Becker (DMB). Il n'existe pas encore de répertoire exhaustif des mutations du gène DMD ni des différents phénotypes. D'où l'intérêt d'une coopération entre généticiens moléculaires et cliniciens impliqués dans la prise en charge des dystrophinopathies. Elle a permis d'inclure des critères cliniques dans la base de données nationale UMD-DMD des mutations du gène DMD. Grâce à cette initiative soutenue par l'AFM, 170 critères (validés sur un échantillon de 40 patients) précisant le phénotype ont été déterminés. Les résultats du recueil concernant 83 patients issus de la région Languedoc-Roussillon ont été rapportés. Le développement de cette base va permettre d'établir des corrélations génotype-phénotype et de mieux préparer les essais thérapeutiques à venir. Problèmes cognitifs et DMD Les travaux en psychologie clinique ont contribué à une meilleure compréhension de la DMD. Mais peu d'études sont consacrés au patient adulte, ou au père et à sa position dans la dyade mère-enfant. Selon les auteurs, 20 à 30% des patients DMD ont un QI inférieur à 70. L'existence de troubles de l'attention et du comportement peuvent compliquer l'analyse des processus cognitifs. Une étude rétrospective phénotype/génotype a été réalisée sur deux populations de patients atteints de DMD/DMB, dont la seule différence est l'expression de Dp71 (n = 52 patients) ou l'absence d'expression de Dp71 (n = 27). Dp71 est un transcrit cérébral du gène de la dystrophine. L'analyse a montré que le déficit en Dp71 est un facteur aggravant du déficit cognitif des dystrophinopathies, lequel s'exprime par une déviation de la courbe de QI de 1,5 à 2 déviations-standards vers la gauche de la courbe de QI de la population standard. Cette protéine joue un rôle dans l'activité et la plasticité des synapses dans le cerveau. La présence des isoformes de la dystrophine au niveau cérébral fait suspecter un lien éventuel entre l'anomalie génétique et certaines formes de maladie de Duchenne s'accompagnant d'un trouble grave de la communication et/ou envahissant du développement. La prépondérance de caractéristiques du spectre autistique (notamment la forme extrême de déficience dans les tâches exécutives) et la prédominance du promoteur neuronal de la dystrophine au niveau du cortex frontal et du cervelet chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont permis d'évoquer une base neurobiologique commune entre les troubles exécutifs dans l'atteinte cognitive des dystrophinopathies et le spectre autistique. Ces arguments en faveur d'un continuum entre troubles cognitifs classiques et spectre autistique au sein des dystrophinopathies sont à confirmer par d'autres études. |
Voir aussi : |
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