Titre : | Myasthénie séronégative : évaluer les difficultés diagnostiques |
Revue : | Bulletin Myoline, 90 |
Auteurs : | Journée de Neurologie de Langue Française (11-14 avril 2007; Paris) |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 05/2007 |
Pages : | p. 3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticorps anti-MuSK ; anticorps anti-récepteur nicotinique ; atteinte bulbaire ; atteinte maxillofaciale ; colloque ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; membre inférieur ; myasthénie oculaire ; myasthénie séronégative ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique de Lambert-Eaton ; tableau clinique ; thymus ; trouble moteur |
Résumé : |
Texte intégral de l'article " Myasthénie séronégative ", un des thèmes des Journées de Neurologie de Langue Française qui se sont tenues du 11 au 14 avril 2007. Si la myasthénie généralisée (MG) avec anticorps anti-RACh positifs représente 80% des MG, 10 à 20% des patients atteints de myasthénie n'ont pas d'anticorps dirigés contre le récepteur de l'acétylcholine (anti-RACh). Ils sont atteints de myasthénies séronégatives, généralisées ou oculaires (50% des myasthénies oculaires sont séronégatives). La MG anti-RACh positive débute entre 30 et 40 ans. Le sexe ratio F/H est de 60/40. On note une hyperplasie thymique dans 65% des cas, un thymus involué dans 20% et un thymome dans 15%. Le tableau clinique est marqué par une atteinte oculaire, bulbaire, respiratoire et des membres. La sévérité est variable : formes légères (25%), nécessité d'une réanimation au cours de l'évolution (25%) et formes intermédiaires (50%). Les anticholinesthérasiques suffisent à stabiliser la maladie. La plasmaphérèse agit bien. Les corticoïdes seuls ou associés aux immunosuppresseurs améliorent les symptômes. Myasthénies séronégatives Représentant 10% des MG, la MG séronégative MuSK positive apparaît entre 20 et 40 ans (sexe ratio F/H : 90/10). Il n'existe pas d'hyperplasie du thymus, ni de thymome, par contre, présence d'un thymus involué dans tous les cas. Le tableau clinique est dominé par l'atteinte bulbaire (constante) respiratoire et faciale. Les atrophies linguale et faciale sont caractéristiques. Une atteinte des ceintures et de la nuque est aussi retrouvée. L'atteinte oculaire est parfois retardée. La sévérité est liée à l'atteinte bulbaire et respiratoire (formes légères < 20% des patients). La réponse aux anticholinesthérasiques est inconstante et insuffisante. La plasmaphérèse, les corticoïdes et les immunosuppresseurs donnent de bons résultats. Les rémissions après traitement sont rares. La MG séronégative MuSK négative constitue 10% des MG. Elle débute vers 35-40 ans (ratio F/H : 50/50. Il n'y a pas de thymome (pas de nécessité de thymectomie). Un thymus involutif est observé dans 65% des cas et une hyperplasie du thymus existe dans 30%. La particularité réside dans l'atteinte prédominante des membres. L'atteinte oculaire est présente alors que l'atteinte bulbaire est inconstante et que l'atteinte respiratoire est rare. Soixante pour cent des patients sont atteints d'une forme légère et 10% d'une forme modérée. Les anticholinesthérasiques, les corticoïdes et les immunosuppresseurs agissent bien. La rémission après traitement survient dans moins de 50% des cas. Diagnostic différentiel Trois pathologies posent un problème de diagnostic différentiel avec les myasthénies auto-immunes (MAI) séronégatives. Le syndrome myasthénique de Lambert Eaton (SMLE) se caractérise par une atteinte motrice des membres inférieurs associé à des troubles dysautonomiques (constipation, bouche sèche). L'EMG permet de confirmer le diagnostic en montrant une diminution des potentiels d'action et une potentialisation de ces derniers après effort. Le dosage des anticorps anticalciques est positif. Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont un groupe de maladies génétiques entraînant un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Ils sont beaucoup plus rares que les MAI. Les éléments en faveur d'un SMC sont le début précoce (naissance ou 1ère année le plus souvent), une histoire familiale (transmission AD dans le SMC du canal lent, AR dans les autres cas). Le problème se pose avec les SMC sporadiques et les MAI infantiles le plus souvent séronégatives. Le problème se pose aussi devant une ophtalmoloplégie au cours d'une mitochondriopathie et la myasthénie oculaire. Dans cette dernière, les anticorps anti-RACh sont souvent absents ainsi que les anti-MuSK, les blocs neuromusculaires (EMG) sont très inconstants, de même que la réponse aux anticholinesthérasiques. La biopsie musculaire est souvent nécessaire pour aider un diagnostic. |
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