Titre : | Compte-rendu : Groupe de travail de l'AFM : coeur et MNM |
Revue : | Bulletin Myoline, 90 |
Auteurs : | Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 05/2007 |
Pages : | p. 2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adolescent ; arythmie cardiaque ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; électrocardiographie ; fonction ventriculaire gauche ; insuffisance ventriculaire gauche ; LGMDR9 liée à FKRP ; mineur ; prise en charge cardiovasculaire ; stade présymptomatique ; test de dépistage ; transplantation cardiaque |
Résumé : |
Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et maladies neuromusculaires, atteinte cardiaque précoce dans la DM1 et conséquences pour le diagnostic présymptomatique chez le mineur. Une atteinte cardiaque fréquente Dans les dystrophies musculaires des ceintures avec mutation du gène FKRP (LGMD2I), l'atteinte cardiaque est fréquente. Elle se manifeste sous la forme d'une dysfonction ventriculaire gauche sans trouble du rythme, ni de conduction spécifique. Des anomalies de la fonction systolique ventriculaire gauche sont présentes dans 50 à 60% des cas, une insuffisance cardiaque dans 25% des cas. Il n'y a pas de corrélation entre l'atteinte cardiaque et l'atteinte musculaire périphérique. Quant aux corrélations avec le type de mutation, elles sont discutables. En pratique, un dépistage doit être systématique chez tous les patients. Il repose sur des évaluations répétées de la fonction ventriculaire gauche tous les 2 à 5 ans. L'idéal serait de développer des outils de dépistage précoce de la dysfonction ventriculaire (strain rate). Le traitement est non spécifique, il repose sur les IEC dès l'apparition d'anomalies précoces de la contractilité, puis sur les bêta-bloquants. L'indication de la greffe cardiaque La transplantation cardiaque a des indications dans les maladies neuromusculaires. Afin de préciser l'indication d'une greffe, il est important de confronter le point de vue des différents spécialistes : cardiologues, neurologues, chirurgiens-cardiologues, anesthésistes-réanimateurs…Dans la discussion concernant cette indication, il faut tenir compte de l'évolution naturelle de la maladie par rapport à la durée de vie du greffon et de l'état général du patient. Doivent également être pris en compte l'état respiratoire du patient et les risques post-opératoires liés à l'atteinte musculaire nécessitant une mobilisation précoce et une rééducation adaptée, ainsi qu'un possible effet toxique sur le muscle des immunosuppresseurs, cyclosporine et corticoïdes. En considérant ces aspects spécifiques, les malades atteints de maladies neuromusculaires peuvent tout à fait bénéficier de transplantation pouvant mener à une amélioration de leur qualité de vie et de leur survie. Test génétique chez les mineurs asymptomatiques ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), des troubles cardiaques parfois sévères peuvent apparaître précocement. L'atteinte cardiaque, différente de celle observée chez l'adulte, se manifeste plus fréquemment par des troubles du rythme. La symptomatologie peut apparaître lors de l'évolution d'une forme infantile ou congénitale ou chez des adolescents peu ou pas symptomatiques mais l'atteinte cardiaque ne semble pas présente avant l'âge de 10 ans. A l'adolescence, les troubles du rythme sont plus fréquents que les troubles de conduction et semblent favorisés ou déclenchés par l'exercice. Ils peuvent être déclenchés lors du bilan électrophysiologique. La stratégie de prise en charge pourrait comporter une épreuve d'effort dès lors que le jeune a une activité physique (y compris dans le cadre scolaire). En cas d'anomalies, un traitement anti-arythmique, voire l'implantation d'un défibrillateur sont à envisager. Dans cette population jeune, l'atteinte cardiaque existe et peut être très grave. Ceci pose le problème de la pertinence du diagnostic présymptomatique chez l'enfant et l'adolescent à risque. Si le risque d'accident cardiaque grave peut être évité ou largement diminué par une prise en charge appropriée chez les sujets porteurs, le test génétique est justifié à condition que celle-ci soit effectivement mise en place. Au demeurant, il ne faut pas négliger les conséquences potentiellement délétères pour le mineur en particulier sur le plan psychologique. Faire des tests génétiques chez l'enfant est envisageable à condition d'assurer un accompagnement particulier et dans le respect des " bonnes pratiques " associant la pluridisciplinarité. Pour la DM1, le test génétique peut être proposé aux enfants à risque à partir de l'âge de 10 ans du fait du risque cardiaque, selon un protocole de prise en charge et avec l'accord de l'enfant. Pour les enfants à risque chez lesquels le diagnostic génétique n'est pas fait, il est important d'assurer un suivi cardiologique annuel ( ECG Holter) à partir de l'âge de 10 ans. |
Voir aussi : |
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