Titre : | Recrutement en cours pour deux essais cliniques concernant l'ASI et la FSH |
Revue : | Bulletin Myoline, 96 |
Auteurs : | Biard E ; Attarian S ; André C |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 05/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 3 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; délétion génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai clinique de phase 1 ; essai multicentrique ; facteur environnemental ; famille ; olesoxime ; pénétrance ; pharmacocinétique ; région D4Z4 ; tolérance aux médicaments ; voie orale |
Résumé : |
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pénétrance des délétions de petite taille et la corrélation génotype/phénotype dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale a été effectivement lancée en mars 2008. ASI : dernières inclusions Le recrutement des dix patients devant participer à l'étude clinique visant à évaluer la tolérance clinique et la pharmacocinétique du TRO19622, administré par voie orale, en dose unique et doses répétées de 125 mg chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), est en cours. Cet essai de phase Ib, réalisé en ouvert (tous les patients recevant le traitement), est mené dans quatre centres en France : hôpital Raymond Poincaré de Garches (Pr B. Estournet, investigateur principal), CHU de Marseille (Pr B. Chabrol), CHU de Lille (Dr J.M. Cuisset), hôpital de Toulouse (Dr C. Cances). L'inclusion des patients est effectuée selon des critères précis : patients présentant une ASI de types Ib, II ou III, quelle que soit l'ancienneté de la maladie (mais début avant l'âge de 15 ans) et ayant un diagnostic confirmé génétiquement ; âgés de 6 ans à 25 ans. Après une visite de sélection comprenant un bilan clinique complet (MFM, MIF, ECG, capacité vitale forcée, radiographie des poumons, bilan sanguin), les patients répondant à tous les critères requis sont convoqués pour une visite d'inclusion et sont hospitalisés pendant une période de 48 heures. Le TRO19622 est alors administré en une dose unique de 125 mg par voie orale et les paramètres de tolérance et de pharmacocinétique sont évalués. Aux 5e et 10e jours, des prélèvements sanguins (dosage du TRO19622) sont effectuées, à domicile, par des infirmières. Une visite ambulatoire au centre investigateur (15e jour) précède la seconde période de l'étude se déroulant du 16e au 25e jour. Au cours de celle-ci sont administrés quotidiennement 125 mg de TRO19622. Une seconde hospitalisation de 24 heures a lieu le 25e jour, afin d'effectuer des prélèvements sanguins répétés pour le dosage du TRO19622. Aux 27e et 29e jours, des dosages sanguins sont pratiqués à domicile. Au cours de l'essai, des ECG de contrôle sont réalisés aux 10e, 17e, 19e, 27e et 29e jours chez un cardiologue de ville. Une visite de fi n de traitement a lieu le 34e jour et comprend notamment un bilan clinique complet, une mesure de la capacité vitale forcée, une MFM, un dosage sanguin du TRO19622. Enfin une dernière visite de suivi est effectuée le 65e jour. Cet essai a débuté en 2007 et les derniers patients devraient être inclus en juillet 2008. En fonction des résultats obtenus, le développement du TRO19622 devrait se poursuivre par la réalisation de différentes phases cliniques évaluant sa tolérance et son efficacité chez les patients atteints d'amyotrophie spinale. FSH : encore 50 familles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une délétion des répétitions D4Z4. Les patients atteints de FSH ont un nombre de copies D4Z4 compris entre 1 et 10 tandis que les sujets non affectés possèdent en règle 11 à 150 copies. Il n'est pas rare qu'un tableau clinique atypique ou des délétions de petite taille rendent le diagnostic difficile. De ce fait, une étude visant à évaluer la pénétrance des délétions de petite taille, encore inconnue, de la maladie (intérêt notable pour le conseil génétique) et la corrélation génotype/ phénotype (donnée importante pour établir le diagnostic) a été effectivement lancée en mars 2008. A ces deux objectifs majeurs s'ajoute l'étude des facteurs environnementaux pouvant intervenir sur l'expression clinique de la maladie (traumatisme, acte chirurgical, anesthésie). Cette étude nationale multicentrique implique neuf centres : Angers, Bordeaux, Paris (Institut de Myologie), Lausanne, Lyon, Marseille, Nice, Strasbourg et Toulouse. Quatre-vingts à cent familles doivent être incluses dans cette étude. Actuellement, trente quatre familles ont participé soit quatre vingt treize personnes (malades et membres de la famille) dont les données sont disponibles. Au demeurant, il manque encore cinquante familles. La durée officielle de l'étude est estimée à environ un an. |
Voir aussi : |
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