Titre : | Myotonies congénitales |
Revue : | Fiche technique |
Auteurs : | S Marion |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2010 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 4 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anesthésie ; conseil génétique ; créatine kinase ; diagnostic ; électromyographie ; examen complémentaire ; gène CLCN1 ; génétique ; grossesse ; kinésithérapie ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; pharmacologie ; rétraction musculaire ; tableau clinique |
Résumé : | Les myotonies congénitales sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires jouent un rôle dans l’excitabilité des fibres musculaires. Dans les myotonies congénitales, des mutations du gène CLCN1, qui code le canal chlore musculaire, sont à l’origine d’une hyperexcitabilité des fibres musculaires. Les myotonies congénitales se manifestent par l’apparition, le plus souvent avant la 2e décennie, parfois dès la naissance, d’une lenteur anormale du relâchement musculaire (myotonie) survenant au décours d’un mouvement. Cette myotonie est améliorée par l’effort. Sa fréquence de survenue et sa sévérité sont variables d’un malade à l’autre. Le mode de transmission permet de distinguer deux types de myotonies congénitales : la myotonie de Thomsen (transmission autosomique dominante) et la myotonie de Becker (transmission autosomique récessive) qui est souvent plus sévère. L’interrogatoire, l’examen clinique et l’électromyogramme orientent les tests génétiques, qui confirment le diagnostic. La gêne ressentie guide le traitement. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
SC_FT_MyotoniesCongenitales_Nov_2010.pdf Adobe Acrobat PDF |