Titre : | La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 07/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 46 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; aide technique (matériel) ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; anesthésie ; biopsie musculaire ; carte de malade ; conseil génétique ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; dictionnaire ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; orthopédie ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge respiratoire ; recherche biomédicale ; remboursement de dépenses de santé ; réseau de soins ; schéma ; scolarité ; sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Turner ; tableau clinique ; transit gastrointestinal ; transmission autosomique récessive ; vaccination |
Résumé : | Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un groupe très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales avec déficit en sélénoprotéine N. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires congénitales, vous pouvez aussi consulter le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales qui fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM et auprès du Service régional de votre région. |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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