Titre : | Hypotonies d'origine musculaire à révélation néonatale : à propos de 3 cas |
Auteurs : | Delage M, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1991 |
Pages : | 85 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accouchement ; biopsie musculaire ; cage thoracique ; diagnostic différentiel ; dosage des enzymes sériques ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie myotonique de type 1 ; électromyographie ; étude de cas ; évolution de la maladie ; grossesse ; hypotonie musculaire ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; malformations multiples ; myopathie à bâtonnets ; nouveau-né ; prise en charge thérapeutique ; pronostic ; radiographie ; réflexe tendineux ; tableau clinique |
Résumé : |
A partir de trois observations d'hypotonie musculaire à révélation néonatale comprenant un cas de dystrophie myotonique de Steinert, un cas de myopathie à bâtonnets et un cas de dystrophie musculaire congénitale probable, nous avons réalisé une revue de la littérature portant sur les cinq dernières années.
Après un examen clinique et une anamnèse bien conduits, le diagnostic étiologique repose, bien souvent, sur la biopsie musculaire. Avec les progrès de l'histologie et de la biochimie moléculaire, le cadre des hypotonies musculaires congénitales ne cesse de s'agrandir. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |