Résumé :
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Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène exprimé de manière ubiquiste, appelé SMN. On ne dispose à l'heure actuelle que de traitements palliatifs pour traiter ces enfants. La thérapie génique pourrait être une solution alternative aux traitements symptomatiques si décevants. Considérée pendant longtemps comme une maladie purement motoneuronale, cette maladie s'est vue revisitée il y a quelques années ; l'idée que le muscle pouvait être impliqué dans sa pathogénie s'est fait jour, notamment en raison des travaux de notre laboratoire. Cette hypothèse a été confortée par de nombreuses observations que nous exposerons dans le chapitre 1 de ce mémoire. ...
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