Titre : | La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type démyélinisant : vers l'identification du gène responsable d'une forme autosomique récessive liée au chromosome 5 |
Auteurs : | Guilbot A, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | 120 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cellule de Schwann ; chromosome 5 ; classification des maladies ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; consanguinité ; effet fondateur ; gène candidat ; hétérogénéité génétique ; identification du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myélinisation ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. L'objectif de notre étude était de participer à une meilleure caractérisation des formes autosomiques récessives de CMT de type démyélinisant (ARCMT). ... |
Type de thèse : | Thèse |