Titre : | A propos d'une observation de maladie d'Emery-Dreifuss à révélation cardiaque |
Auteurs : | Favier P, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1991 |
Pages : | 136 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; arythmie cardiaque ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; échocardiographie ; électrocardiographie ; électromyographie ; étude de cas ; histoire naturelle de la maladie ; humain ; IRM ; muscle squelettique ; myocarde ; photographie ; radiographie ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque |
Résumé : | Découverte d'un nouveau cas de maladie d'Emery-Dreifuss, diagnostiqué devant l'association de rétractions précoces d'une atrophie musculaire, lentement progressive, à topographie scapulo-huméro-péronière, atteignant la ceinture pelvienne ensuite, d'une hérédité autosomique dominante, faisant discuter le terme de "maladie" et secondairement d'une atteinte cardiaque révélée par un trouble du rythme auriculaire, associé à un trouble de conduction auriculo-ventriculaire justifiant l'implantation d'un pace-maker. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |