Titre : | Relations entre le phénotype métabolique cérébral et cardiaque et le génotype dans la dystrophie myotonique |
Auteurs : | Annane D, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | 121 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; métabolisme glucidique ; myocardite ; répétition de triplet CTG ; tomographie par émission de positons |
Résumé : |
La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrophin myotonin protéine kinase, situé sur la bande 19q13.3 du chromosome 19.
Les objectifs de cette thèse sont de caractériser les phénotypes métaboliques, infracliniques cérébral et cardiaque, et d'établir d'éventuelles corrélations avec le phénotype clinique et le génotype... |
Type de thèse : | Thèse |