Titre : | La dystrophie myotonique du génotype au phénotype cardiaque : le début d'un long parcours |
Auteurs : | Annane D, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | 124 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; humain ; hyperinsulinémie ; tableau clinique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la myotonin protein kinase (MT-PK) situé sur la bande 19q13.3 du chromosome 19.
Les objectifs de cette thèse sont de caractériser les phénotypes métaboliques, infracliniques cérébral et cardiaque, et d'établir d'éventuelles corrélations entre le phénotype clinique et le génotype ... |
Type de thèse : | Thèse |