Titre : | La dystrophie musculaire oculo-pharyngée : description, évolution du concept |
Auteurs : | Boursier M, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1991 |
Pages : | 74 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; anatomopathologie ; anticholinestérasique ; autopsie ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; électromyographie ; endoscopie ; étude de cas ; histoenzymologie ; humain ; manométrie digestive ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; ptosis ; radiographie ; répartition géographique ; tableau clinique |
Résumé : |
Ce travail a été réalisé à partir d'un cas de dystrophie musculaire oculo-pharyngée. Les particularités génétiques, cliniques et anatomo-pathologiques de cette maladie nous sont parues intéressantes à développer.
C'est une maladie musculaire à transmission autosomique dominante caractérisée cliniquement par l'apparition à 40 ans d'un ptosis et d'une dysphagie. Cette maladie a longtemps été assimilée aux myopathies oculaires. Son autonomisation est le fruit d'une longue évolution s'étant achevée par la découverte d'inclusions tubulo-filamentaires intra-nucléaires, considérées comme marqueurs spécifiques de la maladie. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est très peu représentée dans notre région. En France, les cas sont principalement répertoriés en Bretagne et dans le monde au Canada et aux Etats-Unis. Cette répartition est illustrée par l'abondante littérature provenant d'Amérique du Nord. (résumé de l'auteur) |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |