Détail d'une collection
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Documents disponibles dans la collection (65)
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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
Boulinguiez A ; Roth F ; Mouigni HR ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la [...]Article
Notre pratique de psychologues cliniciennes auprès de patients suivis dans le service de Neuromyologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière démontre que l’annonce diagnostique d’une myopathie à l’âge adulte est un moment fondateur du parcours de[...]Article
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
La reprogrammation de cellules T en CAR-T cells peut être réalisée in vivo et permet la destruction sélective des cellules responsables de la fibrose dans un modèle d’insuffisance cardiaque chez la souris. Les CAR-T cells sont des lymphocytes T [...]Article
La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]Article
Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]Article
Kediha MI ; Nouioua S ; Tazir M ; Sternberg D ; Lunardi J ; Ali Pacha L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un [...]Article
L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. Depuis une dizaine d’a[...]Article
« De l’audace, encore de l’audace, toujours de l’audace » disait Danton en 1792. Certes, mais la fin justifie-t-elle toujours les moyens ? On est en droit de se le demander à la lumière de l’actualité récente en matière de thérapies innovantes p[...]Article
Les myopathies inflammatoires constituent un sousgroupe de maladies musculaires très hétérogènes par leur présentation clinique, leur profil histologique et sérologique, leur association ou non à des manifestations extra-musculaires, et par leur[...]Article
La perte progressive de la fonction musculaire chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive peut altérer la déglutition, la toux et la ventilation. Ceci peut ainsi entraîner des complications respiratoires graves [...]Article
La beta-oxydation mitochondriale des acides gras (beta-OAG) permet la production d’ATP issue des acides gras dans les tissus très consommateurs d’énergie tels que le muscle squelettique, le muscle cardiaque et le foie. Cette voie métabolique est[...]Article
Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]Article
SOMMAIRE : Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'[...]Article
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L’hypertrophie musculaire est un signe difficile à objectiver à l’examen neurologique et à attribuer à une éventuelle pathologie neuromusculaire. Avec notre culture en grande partie héritée de la Grèce Antique, nous associons presque inconsciemm[...]Article
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Dans l’article cité en référence [1], Faruch et al. rapportent des résultats encourageants obtenus dans la détection de lésions musculaires de type inflammatoire grâce à une séquence d’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire (IR[...]Article
Plusieurs spécialistes français en pathologie neuromusculaire ont établi des liens forts de coopération avec leurs homologues de Russie et d’Ukraine. Les Cahiers de Myologie s’en sont d’ailleurs fait l’écho à plusieurs reprises.Article
Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]Article
Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour[...]Article
SOMMAIRE Editorial/Editorial p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women ! J.Andoni Urtizberea Hommage/Tribute p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary. Bruno Eymard Mises au point/Focus p 6 - Les my[...]Article
Merret G ; Talbi M ; Sole G ; Segovia-Kueny S ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Si la pandémie liée au Covid-19 semble bien lointaine, elle n’en reste pas moins un souvenir douloureux pour de nombreuses personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire mais aussi pour leurs aidants, familiaux ou non. On commence seulement à[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - AcadeMYO, un pari réussi J. Andoni Urtizberea, Norma B. Romero PRIX SFM p 6 - Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1 Laure de Pontual, Ge[...]Article
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L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]Article
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Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en oeuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’[...]Article
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La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]Article
Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Article
Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
La littérature fait déjà état de nombreuses lignées indépendantes de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC) déficientes en dystrophine, qu’elles soient issues de patients atteints de myopathie de Duchene (DMD), ou de mutations du gène D[...]Article
La locomotion se traduit par un ensemble de mouvements indispensables à la survie des espèces ; elle permet aux animaux de trouver de la nourriture, d’échapper aux prédateurs ou encore de trouver des partenaires. Chez l’Homme, la réparation des [...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Cette étude prospective [1] visait à évaluer l’impact du stress, d’épisodes dépressifs et des caractéristiques de la personnalité sur les poussées dans la myasthénie auto-immune (MG). Les 155 malades, âgés de 22 à 85 ans (moyenne de 58,5 ±14 ans[...]Article
Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, lui rend ici un homma[...]
avant 2016, la collection "Les cahiers de myologie" était édité uniquement par AFM-TELETHON et SFM
à partir de novembre 2015, la collection à été éditée par EDP Sciences
- soit en numéro hors série, de la revue médecine/sciences m/s publiée par EDP Sciences
- soit en numéro normal "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" En ligne à partir de 2016 https://www.cahiers-myologie.org/
seuls les numéros HS de médecine sciences m/s sont disponibles en ligne sur EDP Sciences à partir de Novembre 2015 "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" Vol. 31 Hors série n°3 de m/s