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âge de début de la maladieSynonyme(s)age of onset |
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Dunaway Young S ; Montes J ; Glanzman AM ; Gee R ; Day JW ; Finkel RS ; Darras BT ; de Vivo DC ; Gambino G ; Foster R ; Wong J ; Garafalo S ; Berger Z | 26/07/2023Article
González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
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Joosten IBT ; Horlings CGC ; Vosse BAH ; Wagner A ; Bovenkerk DSH ; Evertz R ; Vernooy K ; van Engelen BGM ; Faber CG | United States | 09/12/2022Article
Wencel M ; Shaibani A ; Goyal NA ; Dimachkie MM ; Trivedi J ; Johnson NE ; Gutmann L ; Wicklund MP ; Bandyopadhay S ; Genge AL ; Freimer ML ; Goyal N ; Pestronk A ; Florence J ; Karam C ; Ralph JW ; Rasheed Z ; Hays M ; Hopkins S ; Mozaffar T | United States | 18/10/2022Article
Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022Article
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Labayru G ; Camino B ; Jimenez-Marin A ; Garmendia J ; Villanua J ; Zulaica M ; Cortes JM ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | 07/03/2022Article
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Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Ando T ; Sato T ; Kurahashi S ; Kawaguchi Y ; Kagaya Y ; Ozawa Y ; Hirano S ; Goto Y ; Mano K ; Yokoi S ; Nakamura T ; Murakami A ; Noda S ; Kimura S ; Sone J ; Kuru S ; Sobue G ; Katsuno M | 08/2021Article
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Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY | Denmark | 02/2020Article
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Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F | Italy | 12/2019Article
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Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
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Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
Harris E, Auteur ; Marini Bettolo C ; Topf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]Article
Papadopoulos C, Auteur ; Kekou K ; Xirou S ; Kitsiou-Tzeli S ; Kararizou E ; Papadimas GK | 08/12/2017Comment in: Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. [Eye (Lond). 2018]Article
Kamarajah SK, Auteur ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Byrne BJ, Auteur ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Hong Y, Auteur ; Skeie GO ; Zisimopoulou P ; Karagiorgou K ; Tzartos SJ ; Gao X ; Yue YX ; Romi F ; Zhang X ; Li HF ; Gilhus NE | 2017Article
Vill K, Auteur ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
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Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Goselink RJM, Auteur ; Voermans NC ; Okkersen K ; Brouwer OF ; Padberg GW ; Nikolic A ; Tupler R ; Dorobek M ; Mah JK ; van Engelen BGM ; Schreuder THA ; Erasmus CE | 2017Livre
Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M, Auteur ; Hamroun D, Auteur ; Chevalier P, Auteur ; Mati M, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Bassez G, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Nikolic A, Auteur ; Ricci G ; Sera F ; Bucci E ; Govi M ; Mele F ; Rossi M ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Ravaglia S ; Brisca G ; Fiorillo C ; Villa L ; Maggi L ; Cao M ; D'Amico MC ; Siciliano G ; Antonini G ; Santoro L ; Mongini T ; Moggio M ; Morandi L ; Pegoraro E ; Angelini C ; Di Muzio A ; Rodolico C ; Tomelleri G ; Grazia D'Angelo M ; Bruno C ; Berardinelli A ; Tupler R | 2016Article
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Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Pignolo RJ ; Bedford Gay C ; Liljesthrom M ; Durbin-Johnson BP ; Shore EM ; Rocke DM ; Kaplan FS | 2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
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Ricci G, Auteur ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Sera F ; Nikolic A ; Govi M ; Mele F ; Daolio J ; Angelini C ; Antonini G ; Berardinelli A ; Bucci E ; Cao M ; D'Amico MC ; D'Angelo G ; Di Muzio A ; Filosto M ; Maggi L ; Moggio M ; Mongini T ; Morandi L ; Pegoraro E ; Rodolico C ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Villa L ; Tupler R | 2016Article
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Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016