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prise en charge nutritionnelleSynonyme(s)nutrition care ;PEC nutritionnelle nutritional management |
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Raghavan K ; Dedeepiya VD ; Srinivasan S ; Pushkala S ; Bharatidasan SS ; Ikewaki N ; Iwasaki M ; Senthilkumar R ; Preethy S ; Abraham SJK | 12/2023Article
Valenzuela PL ; Santalla A ; Alejo LB ; Merlo A ; Bustos A ; Castellote-Bellés L ; Ferrer-Costa R ; Maffiuletti NA ; Barranco-Gil D ; Pinos T ; Lucia A | 27/11/2023Article
Bax CE ; Diaz D ; Li Y ; Vazquez T ; Patel J ; Grinnell M ; Ravishankar A ; Maddukuri S ; Keyes E ; Yan D ; Bashir M ; Werth VP | 17/11/2023Article
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Lokken N ; Nielsen MR ; Stemmerik MG ; Ellerton C ; Revsbech KL ; Macrae M ; Slipsager A ; Krett B ; Beha GH ; Emanuelsson F ; Van Hall G ; Quinlivan R ; Vissing J | 20/09/2023Article
Gambarotto L ; Metti S ; Corpetti M ; Baraldo M ; Sabatelli P ; Castagnaro S ; Cescon M ; Blaauw B ; Bonaldo P | 01/08/2023Article
Scheffers LE ; Somers OC ; Dulfer K ; Dieleman GC ; Walet S ; van der Giessen LJ ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van den Berg LE | United States | 01/04/2023Article
Amzali S ; Wilson VD ; Bommart S ; Picot MC ; Galas S ; Mercier J ; Poucheret P ; Cristol JP ; Arbogast S ; Laoudj-Chenivesse D | Switzerland | 30/03/2023Article
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Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023Article
O'Connor G ; Edel L ; Raquq S ; Bowerman M ; Szmurlo A ; Simpson Z ; Hardy I ; Fewtrell M ; Baranello G | United States | 12/12/2022Article
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Yadin D ; Petrover Z ; Shainberg A ; Alcalai R ; Waldman M ; Seidman J ; Seidman CE ; Abraham NG ; Hochhauser E ; Arad M | England | 10/2022Article
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Belal S ; Goudenege D ; Bocca C ; Dumont F ; Chao De La Barca JM ; Desquiret-Dumas V ; Gueguen N ; Geffroy G ; Benyahia R ; Kane S ; Khiati S ; Bris C ; Aranyi T ; Stockholm D ; Inisan A ; Renaud A ; Barth M ; Simard G ; Reynier P ; Letournel F ; Lenaers G ; Bonneau D ; Chevrollier A ; Procaccio V | 11/07/2022Article
Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022VLM
Collectif | 06/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Bae SS ; Dong TS ; Wang J ; Lagishetty V ; Katzka W ; Jacobs JP ; Charles Schoeman C | United States | 26/05/2022Article
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Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
Hepkaya E ; Kilinc Sakalli AA ; Ulkersoy İ ; Baskan AK ; Arslan H ; Meral Ö ; Dilek TD ; Guler S ; Saltik S ; Cokugras H | Australia | 01/2022Article
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Crowe KE ; Zygmunt DA ; Heller K ; Rodino-Klapac L ; Noguchi S ; Nishino I ; Martin PT | Netherlands | 10/09/2021Article
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Rucklova K ; Hruba E ; Pavlíkova M ; Hanak P ; Farolfi M ; Chrastina P ; Vlaskova H ; Kousal B ; Smolka V ; Foltenova H ; Adam T ; Friedecky D ; Jesina P ; Zeman J ; Kozich V ; Honzik T | 24/08/2021Article
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Davidson ZE ; Hughes I ; Ryan MM ; Kornberg AJ ; Cairns AG ; Jones K ; Hutchence M ; Sampaio H ; Morrison M ; Truby H | England | 15/07/2021Article
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Corsello A ; Scatigno L ; Pascuzzi MC ; Calcaterra V ; Dilillo D ; Vizzuso S ; Pelizzo G ; Zoia E ; Mandelli A ; Govoni A ; Bosetti A ; Francavilla R ; Indrio F ; Fabiano V ; Zuccotti GV ; Verduci E | 13/07/2021Article
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Hangul C ; Karauzum SB ; Akkol EK ; Demir-Dora D ; Cetin Z ; Saygili EI ; Evcili G ; Sobarzo-Sanchez E | United Arab Emirates | 2021Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Article
Madeo F ; Hofer SJ ; Pendl T ; Bauer MA ; Eisenberg T ; Carmona-Gutierrez D ; Kroemer G | United States | 23/09/2020Article
Sechi A ; Zuccarelli L ; Grassi B ; Frangiamore R ; De Amicis R ; Marzorati M ; Porcelli S ; Tullio A ; Bacco A ; Bertoli S ; Dardis A ; Biasutti L ; Pasanisi MB ; Devigili G ; Bembi B | 06/2020Article
Garcia-Campos P ; Baez-Matus X ; Jara-Gutierrez C ; Paz-Araos M ; Astorga C ; Cea LA ; Rodriguez V ; Bevilacqua JA ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 06/2020Article
Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
Lokken N ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J | United States | 02/2020Article
Pereira L ; Previdelli AN ; Rossi RGT ; Rodrigues WD ; Fonseca FLA ; Len CA ; Terreri MT ; Saccardo Sarni RO | Switzerland | 2020Article
Swiderski K, Auteur ; Bindon R ; Trieu J ; Naim T ; Schokman S ; Swaminathan M ; Leembruggen AJL ; Hill-Yardin EL ; Koopman R ; Bornstein JC ; Lynch GS | Korea (South) | 01/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
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Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Martinez EE, Auteur ; Quinn N ; Arouchon K ; Anzaldi R ; Tarrant S ; Ma NS ; Griffin J ; Darras BT ; Graham RJ ; Mehta NM | 19/03/2018Article
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Toothaker R, Auteur ; Cook P | 2018Comment in: Letter to the Editor. [NASN Sch Nurse. 2018]Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Apkon SD ; Blackwell A ; Brumbaugh D ; Case L ; Clemens PR ; Hadjiyannakis S ; Pandya S ; Street N ; Tomezsko J ; Wagner KR ; Ward LM ; Weber DR | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
Mercuri E ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017VLM
Giraudeau N, Auteur | 10/2017Une alimentation variée et équilibrée est une des clés pour lutter contre la malnutrition et rester autonome le plus longtemps possible. Comment faire du repas un moment convivial et chaleureux ? Emmanuel Plasson, cuisinier à la résidence Yolai[...]Article
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McPherson AC, Auteur ; McAdam L ; Keenan S ; Schwellnus H ; Biddiss E ; DeFinney A ; English K | 2017Article
Saito T, Auteur ; Kawai M ; Kimura E ; Ogata K ; Takahashi T ; Kobayashi M ; Takada H ; Kuru S ; Mikata T ; Matsumura T ; Yonemoto N ; Fujimura H ; Sakoda S | 2017Article
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Dupitier E, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2016La prévention dans les maladies neuromusculaires permet de lutter contre l’aggravation de la maladie et d’en limiter les complications. Elle s’appuie sur un suivi médical précoce, régulier et pluridisciplinaire qui permet de savoir, le plus tôt [...]VLM
Dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert, une étude a suivi pendant cinq ans des patients sous VNI. Des résultats riches d'enseignement. Focus Un programme pionnier à Angers. A Angers, le centre de référence des maladies neuromu[...]Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Dorchies O, Auteur ; Argov Z, Auteur ; Nishino I, Auteur ; Ferreiro A, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Mils V, Auteur | 2016Dans nos cellules, les nutriments sont transformés selon des processus infiniment complexes permettant non seulement d'extraire l'énergie, mais également de la stocker, la transformer, l'adresser aux sites où se déroulent les processus les plus [...]Article
Gonnaud PM, Auteur ; Arndt-Vankemmel F ; Benoit Caussé ; Chos D ; Valérie Dumargne ; Gilardeau C ; Mayer M ; Rouxeville Y ; Barbaud A | 2016Lors de chaque congrès, la table ronde est un moment très attendu d'échanges entre l'assemblée des congressistes et les médecins et experts réunis. La dernière édition n'a pas dérogé à la règle : un aréopage de spécialistes a pu prodiguer consei[...]Article
Alshaikh N, Auteur ; Brunklaus A ; Davis T ; Robb SA ; Quinlivan R ; Munot P ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Manzur AY | 2016Article
Autophagy, 12, 12. Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial
Castagnaro S, Auteur ; Pellegrini C ; Pellegrini M ; Chrisam M ; Sabatelli P ; Toni S ; Grumati P ; Ripamonti C ; Pratelli L ; Maraldi NM ; Cocchi D ; Righi V ; Faldini C ; Sandri M ; Bonaldo P ; Merlini L | 2016Article
Menezes MP, Auteur ; Farrar MA ; Webster R ; Antony J ; O'Brien K ; Ouvrier R ; Kiernan MC ; Burns J ; Vucic S | 2016Article
Ahola S, Auteur ; Auranen M ; Isohanni P ; Niemisalo S ; Urho N ; Buzkova J ; Velagapudi V ; Lundbom N ; Hakkarainen A ; Muurinen T ; Piirila P ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | 2016Article
Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Argov Z, Auteur ; Caraco Y ; Lau H ; Pestronk A ; Shieh PB ; Skrinar A ; Koutsoukos T ; Ahmed R ; Martinisi J ; Kakkis E | 2016Article
Valle KL, Auteur ; Davidson ZE ; Kennedy RA ; Ryan MM ; Carroll KM | 2016Comment in: Complementary therapies that do not include respiratory therapies are a very small part of the story. [J Pediatr Rehabil Med. 2016] Authors' Response to Commentary. [J Pediatr Rehabil Med. 2016]Article
Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
Article
Ryu D, Auteur ; Zhang H ; Ropelle ER ; Sorrentino V ; Mázala DA ; Mouchiroud L ; Marshall PL ; Campbell MD ; Ali AS ; Knowels GM ; Bellemin S ; Iyer SR ; Wang X ; Gariani K ; Sauve AA ; Cantó C ; Conley KE ; Walter L ; Lovering RM ; Chin ER ; Jasmin BJ ; Marcinek DJ ; Menzies KJ ; Auwerx J | 2016Livre
Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Andersen G ; Orngreen MC ; Preisler N ; Jeppesen TD ; Krag TO ; Hauerslev S ; Hall GV ; Vissing J | 2015Article
Article
Passerieux E ; Hayot M ; Jaussent A ; Carnac G ; Gouzi F ; Pillard F ; Picot MC ; Böcker K ; Hugon G ; Pincemail J ; Defraigne JO ; Verrips T ; Mercier J ; Laoudj-Chenivesse D | 2015Article
Andersen G, Auteur ; Prahm KP ; Dahlqvist JR ; Citirak G ; Vissing J | 2015Comment in: Aerobic exercise in muscular dystrophy: gain without pain. [Neurology. 2015]Article
Malo I | 09/2014Certains enfants alimentés très tôt et longtemps par sonde naso-gestrique ou gastrostomie n'arrivent plus à s'en passer et à manger par la bouche. Quelques solutions pour essayer de passer le cap.Article
Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
Zhu Y ; Romitti PA ; Conway KM ; Andrews J ; Liu K ; Meaney FJ ; Street N ; Puzhankara S ; Druschel CM ; Matthews DJ | 2014Article
Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforet P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T | 2014Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22[...]Article
Hilmoine F | 11/2013Manger et boire : deux actes anodins pour la plupart d'entre nous mais qui se transforment souvent en épreuves redoutées pour les personnes polyhandicapées. Un spécialiste de la restauration collective propose des plats avec deux nouvelles tex[...]Article
Naudon F | 11/2013Lorsqu'un enfant fait des fausses-routes, il faut savoir pourquoi. Gêne, douleur, conséquences respiratoires graves, dénutrition, angoisse de mort... Comment faire pour lui éviter cela ?VLM
La gastrostomie peut être un moyen efficace de lutter contre la dénutrition ou le risque de dénutrition chez les enfants et les adultes atteints d'une maladie neuromusculaire. Le risque de complications est réduit et la prise en charge au quotid[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Article
Plaquette d'information, éditée par "The Myasthenia Gravis Foundation of America", sur l'alimentation chez les patients atteints de Myasthenia gravis, en particulier lorsqu'ils suivent un traitement à base de corticoïdes.VLM
04/2013La dénutrition et, dans une moindre mesure, la surcharge pondérale, sont associées aux maladies neuromusculaires. Tour d'horizon de l'origine et de la prise en charge de ces troubles qu'il ne faut pas négliger.Reco PNDS
Heyte M, Auteur ; Guyot MA, Auteur ; Courleux C, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon M, Auteur | Centre de référence des maladies neuromusculaires adultes de Reims | 03/2013La déglutition est un geste vital que nous répétons environ 600 fois par jour, que ce soit pour les aliments, les boissons et surtout la salive. C'est pourquoi les problèmes de déglutition, également appelés "dysphagie", ont une incidence très f[...]Reco PNDS
Pompe disease is a very rare disorder, which can affect infants, children and adults. It covers a very variable clinical spectrum, ranging from the slower ‘late onset’ form of the disease to a rapidly progressive, life threatening condition know[...]Article
Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Livre
Comment notre façon de manger influe-t-elle sur notre santé ? Ce livre tente de répondre à cette question en donnant à chacun de nous les clés pour mieux comprendre les conséquences de notre régime alimentaire sur notre corps. Ce livre dénonce l[...]Article
Malo I, Auteur | 05/2012Le récit d'une maman dont la petite fille handicapée amaigrie et fatiguée, pour laquelle les repas devenaient de plus en plus difficiles, a dû être hospitalisée en urgence. Après concertation avec les médecins, les parents ont accepté la gastros[...]Article
Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]Article
Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Ce volume de la collection " Progrès en Pédiatrie " consacré à l'alimentation de l'enfant est le fruit de la coopération entre diététiciens et médecins. Il aborde l'alimentation de l'enfant normal et celle de l'enfant atteint de pathologies dive[...]Article
Mizuno T ; Komaki H ; Sasaki M ; Takanoha S ; Kuroda K ; Kon KKK ; Mamiya S ; Yoshioka M ; Yatabe K ; Mikata T ; Ishihara T ; Nakajima T ; Watanabe H ; Konagaya M ; Mitani M ; Konishi T ; Tokita Y ; Fukuda K ; Tatara K ; Maruta K ; Imamura S ; Shimazaki R ; Ishikawa K ; Saito T ; Shinno S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2012 - De l’intérêt de la gastrostomie dans les dystrophies musculaires : à propos d’une étude japonaise Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, à un moment ou un autr[...]Article
Weida J ; Hainline BE ; Bodkin C ; Williams MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique réce[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davoodi J ; Markert CD ; Voelker KA ; Hutson SM ; Grange RW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Borgne F ; Guyot S ; Logerot M ; Beney L ; Gervais P ; Demarquoy J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une pet[...]Article
Cuisset JM ; Estournet B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : des recommandations françaises pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ([...]Livre
Vous trouverez dans cet ouvrage toutes les astuces pratiques, les conseils de pros et de nombreux témoignages de parents pour apprendre les bonnes postures à table, choisir les aliments, savoir quand envisager la rééducation. Mais aussi de nombr[...]Article
S2.1 Enzyme replacement therapy (ERT) in Glycogen Storage Disease Type II : the first treatment developed. Angelini C et al. S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease. Parenti G et al. S2.3 Therapeutic approaches in th[...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusLivre
Pour jeunes enfants Depuis quelques temps Lili Rose a du mal à prendre du poids et à bien grandir. A l'hôpital, elle rencontre le docteur Petipoi. Il va lui parler de nutrition entérale appelée aussi N.E.D.C. (Nutrition Entérale à Débit Cons[...]VLM
Delage S | 05/2011Les troubles de la déglutition dans les maladies neuromuscualaires doivent être pris au sérieux car ils constituent un risque de complications respiratoires. De plus, ils perturbent une dimension psychosociale essentielle liée au moment convivia[...]VLM
Haquin B | 05/2011Comment faire en sorte qu'une personne malade conserve le plaisir de manger quand elle ne peut avaler que des aliments mixés ? Réponses d'un chef cuisinier rompu à la cuisine adaptée : celui de ls résidence Yolaine de Kepper.Article
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Jules et Lili Rose ont tous les deux une petite sonde dans le nez pour les aider à bien grandir. Pour continuer à aller de mieux en mieux, Jules va conserver sa nutrition entérale pendant plusieurs mois. Il va avoir une gastrostomie avec un pe[...]Reco PNDS
Ce guide est un recueil de conseils, une liste de bons tuyaux qui sont reproductibles quel que soit le mode de nutrition entérale de l'enfant et tous issus du retour d'expérience de plusieurs mamans.Reco PNDS
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Bianchi ML ; Morandi L ; Andreucci E ; Vai S ; Frasunkiewicz J ; Cottafava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Un bon état nutritionnel issu d’une alimentation équilibrée contribue à notre santé et à notre bien-être ; il favorise, chez l’enfant, une croissance harmonieuse. Chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, il aide à mieux compen[...]Article
Habers GEA ; Takken T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - L’exercice physique dans les myopathies inflammatoires idiopathiques Les myopathies inflammatoires idiopathiques sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une fatigue m[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netPublication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Article
Grumati P ; Coletto L ; Sabatelli P ; Cescon M ; Angelin A ; Bertaggia E ; Blaauw B ; Urciuolo A ; Tiepolo T ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bernardi P ; Sandri M ; Bonaldo P | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Autophagie altérée dans les myopathies liées au collagène VI Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l'origine de plusieurs myopathies, (dystrophie muscula[...]Article
Clot-Faybesse O | 08/2010Le calcul de son indice de masse corporelle (IMC) permet de savoir, de manière rudimentaire, si l'on est juste en surpoids ou atteint d'obésité. L'IMC relie le poids et la taille selon la formule suivante : IMC = poids en kg/taille en m2. A fair[...]Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la fonction digestive peut être perturbée par l’atteinte des muscles lisses et striés du tube digestif. Les troubles peuvent concerner l’ingestion des aliments, leur mastication, leur déglutition, leur progres[...]