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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > diagnostic précoce
diagnostic précoceSynonyme(s)precocious diagnosis early diagnosis |
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Ricci FS ; D'Alessandro R ; Vacchetti M ; Salvalaggio A ; Somà A ; Daffunchio G ; Spada M ; Turra R ; Bobbio M ; Ciuti A ; Davico C ; Vitiello B ; Mongini TE | 17/07/2022Article
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Unver O ; Celik T ; Memisoglu A ; Büyükbayrak EE ; Tülin Simsek F ; Ozturk G ; Eser G ; Saygı EK ; Gökdemir Y ; Aktekin B ; Turkdogan D ; Topaloglu H | England | 06/2022Article
Lanot N ; Vincenti M ; Abassi H ; Bredy C ; Agullo A ; Gamon L ; Mura T ; Lavastre K ; De La Villeon G ; Barrea C ; Meyer P ; Rivier F ; Meli AC ; Fauconnier J ; Cazorla O ; Lacampagne A ; Amedro P | United States | 14/12/2021Article
Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
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Takeuchi F, Auteur ; Komaki H ; Yamagata Z ; Maruo K ; Rodger S ; Kirschner J ; Kubota T ; Kimura E ; Takeda S ; Gramsch K ; Vry J ; Bushby K ; Lochmuller H ; Wada K ; Nakamura H | 2017Article
Comment in: The Dreadful Knowledge of Truth: Newborn Screening in the Modern Age. [Pediatr Neurol. 2017]Article
Kronn DF, Auteur ; Day-Salvatore D ; Hwu WL ; Jones SA ; Nakamura K ; Okuyama T ; Swoboda KJ ; Kishnani PS | 2017Article
Wexberg P, Auteur ; Avanzini M ; Mascherbauer J ; Pfaffenberger S ; Freudenthaler B ; Bittner R ; Bernert G ; Weidinger F | 2016Article
Miossec P, Auteur | 2016Comment on: Prednisone versus prednisone plus ciclosporin versus prednisone plus methotrexate in new-onset juvenile dermatomyositis: a randomised trial. [Lancet. 2016]Article
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Hasegawa S, Auteur ; Victoria T ; Kayserili H ; Zackai E ; Nishimura G ; Haga N ; Nakashima Y ; Miyazaki O ; Kitoh H | 2016Brève
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Reco PNDS
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Commission européenne a publié une plaquette d'information résumant l'action européenne dans le milieu des maladies rares. Reconnaissant l’impact des maladies rares sur les patient[...]Publication AFM
Aider les parents dans l'accompagnement médical de leur enfant Le parcours de soins - Jeunes enfants très dépendants Le parcours de soins des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires peut s’avérer difficile à mettre[...]Article
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Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Mishima K ; Kitoh H ; Haga N ; Nakashima Y ; Kamizono J ; Katagiri T ; Susami T ; Matsushita M ; Ishiguro N | 2014Rapport institutionnel
Cette étude s’inscrit dans la déclinaison opérationnelle du Plan Régional de Santé dont l’une des cibles est d’accroître les possibilités de dépistage, diagnostic et accompagnement précoce de l’enfant en Alsace. L’ARS a souhaité identifier les [...]Brève
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsArticle
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Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Menezes MP ; Waddell LB ; Evesson FJ ; Cooper S ; Webster R ; Jones K ; Mowat D ; Kiernan MC ; Johnston HM ; Corbett A ; Harbord M ; North KN ; Clarke NF | 2013Article
Raees-Karami SR ; Jafarieh H ; Ziyayi V ; Shekarriz Foumani R ; Aghighi Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Article
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; van der Pol WL ; de Wijer A ; Steenks MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La dysfonction mandibulaire est fréquente chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale de type II Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) présent[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des éléments d'une étude ayant recueilli les besoins et les attentes de plusieurs centaines de personnes porteuses de maladies rares à l'échelle d'une région française sont présentées ici. Le discours des patients est analysé. Cette étude s'insc[...]Article
Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Jephson CG ; Mills NA ; Pitt MC ; Beeson D ; Aloysius A ; Muntoni F ; Robb SA ; Bailey CM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert-Géraudel A | 05/2008Pour en savoir plus : Adressez-vous à l'Association Française contre les Myopathies ou téléphonez au 0 810 811 088 (prix d'un appel local) site AFMArticle
Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affectio[...]Article
Collectif | 2008The recent development of therapeutic interventions in the field of neurodegenerative diseases makes mandatory the concomitant development of biomarkers both for an earlier ascertainment of the diagnosis and for a better evaluation of the activi[...]Article