Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > nosologie > description de la maladie > variabilité clinique
variabilité cliniqueSynonyme(s)clinical polymorphism ;clinical variability ;hétérogénéité clinique ;polymorphisme clinique ;variation clinique ;clinical variations clinical heterogeneityVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (283)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzedine H ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Henricson E ; Abresch R ; Han JJ ; Nicorici A ; Goude Keller E ; Elfring G ; Reha A ; Barth J ; McDonald CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’adaptation du test de marche de 6 minutes pour la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromu[...]Article
Collectif ; Chevrollier A ; Procaccio V ; Verny C ; Bonneau D ; Reynier P ; Ferre M | 01/2012Article
Article
Article
Article
Article
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Gavassini BF ; Cagnin S ; Ermani M ; Bello L ; Soraru G ; Pacchioni B ; Bonifati MD ; Lanfranchi G ; Angelini C ; Kesari A ; Lee I ; Gordish Dressman H ; Devaney JM ; McDonald CM | 18/01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Le génotype ostéopontine est un modificateur génétique de la sévérité de la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste par une faib[...]Article
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]