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histoire naturelle de la maladie
Commentaire :
Evolution spontanée de la maladie.
Synonyme(s)disease natural history |
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Nematollahi S ; Dieterich K ; Filges I ; De Vries JIP ; Van Bosse H ; Benito DN ; Hall JG ; Sawatzky B ; Bedard T ; Sanchez VC ; Navalon-Martinez C ; Pan T ; Hilton C ; Dahan-Oliel N | 16/03/2024Article
Vill K ; Tacke M ; König A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Steinbach M ; Bernert G ; Blaschek A ; Deschauer M ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Goldbach S ; Gross M ; Gunther R ; Hahn A ; Hagenacker T ; Hauser E ; Horber V ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Koelbel H ; Koehler C ; Kolzter K ; Lochmuller H ; Ludolph A ; Mensch A ; Meyer zu Hoerste G ; Mueller M ; Mueller-Felber W ; Neuwirth C ; Petri S ; Probst-Schendzielorz K ; Puhringer M ; Steinbach R ; Schara-Schmidt U ; Schimmel M ; Schrank B ; Schwartz O ; Schlachter K ; Schwerin-Nagel A ; Schreiber G ; Smitka M ; Topakian R ; Trollmann R ; Tuerk M ; Theophil M ; Rauscher C ; Vorgerd M ; Walter MC ; Weiler M ; Weiss C ; Wilichowski E ; Wurster CD ; Wunderlich G ; Zeller D ; Ziegler A ; Kirschner J ; Pechmann A | 27/02/2024Article
Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Nozawa T ; Pullenayegum EM ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | 12/01/2024Article
Ida T ; Furuta S ; Fujiwara M ; Hiraguri M ; Hirose K ; Ikeda K ; Iwamoto T ; Kagami SI ; Kobayashi Y ; Kurasawa K ; Nakagomi D ; Oya Y ; Sanayama Y ; Shimizu T ; Tamachi T ; Umibe T ; Yasui M ; Nakajima H | 12/01/2024Article
de Boysson H ; Cuchet M ; Cassius C ; Cuchet P ; Agard C ; Audemard-Verger A ; Marchand-Adam S ; Cohen-Sors R ; Gallay L ; Graveleau J ; Lesort C ; Ly K ; Meyer A ; Monseau G ; Néel A ; Bonnotte B ; Perard L ; Schleinitz N ; Mariotte D ; Le Mauff B ; Bourdenet G ; Masmoudi W ; Deshayes S ; Dumont A ; Dompmartin A ; Kottler D ; Aouba A | 08/01/2024Article
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Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
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Broomfield J ; Hill M ; Chandler F ; Crowther MJ ; Godfrey J ; Guglieri M ; Hastie J ; Larkindale J ; Mumby-Croft J ; Reuben E ; Woodcock F ; Abrams KR | 29/11/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Houwen-van Opstal SLS ; Van der Holst M ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM ; Cup EHC | 31/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023Article
Ribero VA ; Martí Y ; Batson S ; Mitchell S ; Gorni K ; Gusset N ; Oskoui M ; Servais L ; Sutherland CS | 09/10/2023Article
Felix A ; Delion F ; Louis-Sidney F ; Osei L ; Armougon A ; Bellance R ; Drame M ; Deligny C ; Suzon B ; Hatchuel Y | 07/10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
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Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
Holm-Yildiz S ; Krag T ; Witting N ; Pedersen BS ; Dysgaard T ; Sloth L ; Pedersen J ; Kjær R ; Kannuberg L ; Dahlqvist J ; de Stricker Borch J ; Solheim T ; Fornander F ; Eisum AS ; Vissing J | 01/09/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023Publication AFM
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Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Hoyau A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]Publication AFM
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Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
Meneri M ; Abati E ; Gagliardi D ; Faravelli I ; Parente V ; Ratti A ; Verde F ; Ticozzi N ; Comi GP ; Ottoboni L ; Corti S | 23/04/2023Article
Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
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Silverstein RS ; Wang DD ; Haruno LS ; Lotze TE ; Scott AC ; Rosenfeld SB | United States | 01/02/2023Article
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Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
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Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023Article
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Sahashi K ; Hashizume A ; Kuwatsuka Y ; Chinen M ; Saotome-Nakamura A ; Ando M ; Katsuno M | Canada | 15/12/2022Article
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Mori-Yoshimura M ; Yajima H ; Oya Y ; Mizuno K ; Noguchi S ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 01/12/2022Article
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Anthony K ; Ala P ; Catapano F ; Meng J ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Maresh K ; Phillips L ; Servais L ; Seferian AM ; De Lucia S ; De Groot I ; Krom Y ; Verschuuren J ; Niks E ; Straub V ; Guglieri M ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | United States | 01/12/2022Article
Findlay AR ; Robinson SE ; Poelker S ; Seiffert M ; Bengoechea R ; Weihl CC | United States | 25/11/2022Article
Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
Bellofatto M ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Calabrese D ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Pisciotta C ; Pareyson D | England | 22/11/2022Article
Barboni MTS ; Joachimsthaler A ; Roux MJ ; Nagy ZZ ; Ventura DF ; Rendon A ; Kremers J ; Vaillend C | England | 17/11/2022Article
Boros C ; McCann L ; Simou S ; Cancemi D ; Ambrose N ; Pilkington CA ; Cortina-Borja M ; Wedderburn LR | England | 16/11/2022Article
Hayes LH ; Perdomini M ; Aykanat A ; Genetti CA ; Paterson HL ; Cowling BS ; Freitag C ; Beggs AH | United States | 25/10/2022Article
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Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Gardani A ; Ferraro M ; Gadaleta G ; Zangaro V ; Caumo L ; Maioli M ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru G ; D'Errico E ; Bortolani S ; Pavesi G ; Gellera C ; Zanin R ; Corti S ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Tiziano FD ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E | England | 11/10/2022Article
Last Update: October 10, 2022 [Previous update: July 12, 2021; February 15, 2021]Article
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Fridman V ; Sillau S ; Bockhorst J ; Smith K ; Moroni I ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Laura M ; Muntoni F ; Bacon C ; Feely S ; Grider T ; Gutmann L ; Shy R ; Wilcox J ; Herrmann DN ; Li J ; Ramchandren S ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Day J ; Siskind CE ; Yum SW ; Sadjadi R ; Finkel RS ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 06/10/2022Reco PNDS
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Pignolo RJ ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Le Quan Sang KH ; Wilson A ; Marino R ; Strahs A ; Kaplan FS | United States | 23/09/2022Article
Yoshikawa H ; Adachi Y ; Nakamura Y ; Kuriyama N ; Murai H ; Nomura Y ; Sakai Y ; Iwasa K ; Furukawa Y ; Kuwabara S ; Matsui M | 21/09/2022Article
Hanna RB ; Hanna RB ; Nahm N ; Bent MA ; Sund S ; Patterson K ; Schroth MK ; Halanski MA | 14/09/2022Article
Yeoh SA ; Gianfrancesco M ; Lawson-Tovey S ; Hyrich KL ; Strangfeld A ; Gossec L ; Carmona L ; Mateus EF ; Schäfer M ; Richez C ; Hachulla E ; Holmqvist M ; Scire CA ; Lorenz HM ; Voll RE ; Hasseli R ; Jayatilleke A ; Hsu TY ; D'Silva KM ; Pimentel-Quiroz VR ; Vasquez Del Mercado M ; Shinjo SK ; Neto ETDR ; Junior LFDR ; de Oliveira E Silva Montandon AC ; Pons-Estel GJ ; Ornella S ; D'Angelo Exeni ME ; Velozo E ; Jordan P ; Sirotich E ; Hausmann JS ; Liew JW ; Jacobsohn L ; Gore-Massy M ; Sufka P ; Grainger R ; Bhana S ; Wallace Z ; Robinson PC ; Yazdany J ; Machado PM | 09/2022Article
Almeida Becerril T ; Rodriguez Cruz M ; Hernandez Cruz SY ; Mendoza CRS ; Cardenas Conejo A ; Escobar Cedillo RE ; Avila Moreno F ; Aquino Jarquin G | Denmark | 24/08/2022Article
Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT | 29/07/2022Article
Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Sarikaya E ; Sabha N ; Volpatti J ; Pannia E ; Maani N ; Gonorazky HD ; Celik A ; Liang Y ; Onofre-Oliveira P ; Dowling JJ | England | 13/06/2022Article
Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; Eymard B, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variable, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’anom[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Zamani G ; Hosseinpour S ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Tavasoli AR ; Akbari MG ; Bereshneh AH ; Malamiri RA ; Heidari M | 02/05/2022Article
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Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Article
Reyngoudt H ; Smith FE ; Caldas de Almeida Araujo E ; Wilson I ; Fernandez Torron R ; James MK ; Moore UR ; Diaz-Manera J ; Marty B ; Azzabou N ; Gordish H ; Rufibach L ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Boisserie JM ; Le Louer J ; Hilsden H ; Sutherland H ; Canal A ; Hogrel JY ; Jacobs M ; Stojkovic T ; Bushby K ; Mayhew A ; Straub V ; Carlier PG ; Blamire AM | Germany | 03/04/2022Article
Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
Yang M ; Awano H ; Tanaka S ; Toro W ; Zhang S ; Dabbous O ; Igarashi A | United States | 20/03/2022Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
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Peretti A ; Squintani G ; Taioli F ; Tagliapietra M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | England | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; Hulzebos EHJ ; Wosten van Asperen RM ; Wadman RI ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Stam M ; Otto LAM ; Cuppen I ; Scheijmans FEV ; den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Gaytant MA ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 02/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
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Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Chapman AM ; Schurer M ; Weijers L ; Omar A ; Lee H ; Weidenfeller AZ ; Ellis C ; Sonecha S ; Schneider-Gold C | 01/12/2021Article
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L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Livre
Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent.Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que l[...]Article
Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
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Dos Santos VB ; Saute JAM ; Jacinto-Scudeiro LA ; Ayres A ; Rech RS ; de Oliveira AA ; Olchik MR | 10/2021Article
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Wolfe GI ; Ward ES ; De Haard H ; Ulrichts P ; Mozaffar T ; Pasnoor M ; Vidarsson G | Netherlands | 13/09/2021Article
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Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
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Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Publication AFM
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Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
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De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020Article
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Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Publication AFM
Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
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Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
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Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
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Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
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Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA | Switzerland | 11/2019Article
Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E | Germany | 10/2019Article
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Pinal Fernandez I, Auteur ; Mecoli CA ; Casal-Dominguez M ; Pak K ; Hosono Y ; Huapaya J ; Huang W ; Albayda J ; Tiniakou E ; Paik JJ ; Johnson C ; Danoff SK ; Corse AM ; Christopher Stine L ; Mammen AL | United States | 10/2019Article
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Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
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Ngiwsara L, Auteur ; Wattanasirichaigoon D ; Tim-Aroon T ; Rojnueangnit K ; Noojaroen S ; Khongkraparn A ; Sawangareetrakul P ; Ketudat-Cairns JR ; Charoenwattanasatien R ; Champattanachai V ; Kuptanon C ; Pangkanon S ; Svasti J | England | 09/2019Article
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Cutter G, Auteur ; Xin H ; Aban I ; Burns TM ; Allman PH ; Farzaneh Far R ; Duda PW ; Kaminski HJ | United States | 09/2019Article
Muntoni F, Auteur ; Domingos J ; Manzur AY ; Mayhew A ; Guglieri M ; Sajeev G ; Signorovitch J ; Ward SJ | United States | 09/2019Article
Initial Posting: April 19, 2006; Last Update: June 20, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type V (GSDV, McArdle disease) is a metabolic myopathy characterized by exercise intolerance manifested by rapid fatigue, myalgia[...]Article