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dépistage néonatalSynonyme(s)neonatal detection ;newborn screening ;prenatal screening neonatal screening |
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Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
Kiselev A ; Maretina M ; Shtykalova S ; Al-Hilal H ; Maslyanyuk N ; Plokhih M ; Serebryakova E ; Frolova M ; Shved N ; Krylova N ; Il'ina A ; Freund S ; Osinovskaya N ; Sultanov I ; Egorova A ; Lobenskaya A ; Koroteev A ; Sosnina I ; Gorelik Y ; Bespalova O ; Baranov V ; Kogan I ; Glotov A | 25/01/2024Article
Dangouloff T ; Thokala P ; Stevenson MD ; Deconinck N ; D'Amico A ; Daron A ; Delstanche S ; Servais L ; Hiligsmann M | 01/01/2024Article
Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Article
Gragnaniello V ; Cazzorla C ; Gueraldi D ; Puma A ; Loro C ; Porcù E ; Stornaiuolo M ; Miglioranza P ; Salviati L ; Burlina AP ; Burlina AB | 25/12/2023Article
Sonehara S ; Bo R ; Nambu Y ; Iketani K ; Lee T ; Shimomura H ; Ueda M ; Takeshima Y ; Iijima K ; Nozu K ; Nishio H ; Awano H | 14/12/2023Article
L’amyotrophie spinale (SMA) infantile liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière qui touche environ 1 naissance sur 7 000.1 Elle entraîne u[...]Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
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Iskrov G ; Angelova V ; Bochev B ; Valchinova V ; Gencheva T ; Dzhuleva D ; Dichev J ; Nedkova T ; Palkova M ; Tyutyukova A ; Hristova M ; Hristova-Atanasova E ; Stefanov R | 11/10/2023Article
Fonseca H ; Ribeiro D ; Guimarães F ; Pinto C ; Marcão A ; Sousa C ; Carvalho I ; Lopes L ; Rodrigues D ; Rocha H ; Vilarinho L | 14/09/2023Article
Kubar A ; Temel SG ; Beken S ; Onder G ; Hatirnaz O ; Korkmaz A ; Alanay Y ; Ozbek U ; Sag SO ; Ergoren MC ; Kubar E ; Sonmezalp CZ ; Doğan O | 23/08/2023Article
Maier EM ; Mütze U ; Janzen N ; Steuerwald U ; Nennstiel U ; Odenwald B ; Schuhmann E ; Lotz-Havla AS ; Weiss KJ ; Hammersen J ; Weigel C ; Thimm E ; Grünert SC ; Hennermann JB ; Freisinger P ; Kramer J ; Das AM ; Illsinger S ; Gramer G ; Fang-Hoffmann J ; Garbade SF ; Okun JG ; Hoffmann GF ; Kolker S ; Roschinger W | 21/08/2023Article
Maloney B ; Park S ; Sowizral M ; Brackett I ; Moslehi R ; Chung WK ; Gruber D ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M ; Tavakoli NP | 08/2023Article
Niri F ; Nicholls J ; Baptista Wyatt K ; Walker C ; Price T ; Kelln R ; Hume S ; Parboosingh J ; Lilley M ; Kolski H ; Ridsdale R ; Muranyi A ; Mah JK ; Bulman DE | 27/07/2023Article
Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023Publication AFM
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
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Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
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Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Groulx-Boivin E ; Osman H ; Chakraborty P ; Lintern S ; Oskoui M ; Selby K ; Van Caeseele P ; Wyatt A ; McMillan HJ | England | 09/03/2023Article
Dorley MC ; Dizikes GJ ; Pickens CA ; Cuthbert C ; Basheeruddin K ; Gulamali-Majid F ; Hetterich P ; Hietala A ; Kelsey A ; Klug T ; Lesko B ; Mills M ; Moloney S ; Neogi P ; Orsini J ; Singer D ; Petritis K | Switzerland | 27/02/2023Article
Lefèvre CR ; Labarthe F ; Dufour D ; Moreau C ; Faoucher M ; Rollier P ; Arnoux JB ; Tardieu M ; Damaj L ; Bendavid C ; Dessein AF ; Acquaviva-Bourdain C ; Cheillan D | Switzerland | 02/2023Article
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Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Sampaio H ; Briggs N ; Herbert K ; Wiley V ; Farrar MA | England | 17/01/2023Article
Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Nigro E ; Grunebaum E ; Kamath B ; Licht C ; Malcolmson C ; Jeewa A ; Campbell C ; McMillan H ; Chakraborty P ; Tarnopolsky M ; Gonorazky H | 2023Article
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Oliveira Netto AB ; Brusius-Facchin AC ; Lemos JF ; Pasetto FB ; Brasil CS ; Trapp FB ; Saute JAM ; Donis KC ; Becker MM ; Wiest P ; Coutinho VLS ; Castro S ; Ferreira J ; Silveira C ; Bittar MFR ; Wang C ; Lana JM ; França Junior MC ; Giugliani R | 2023Article
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Muller-Felber W ; Blaschek A ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Brockow I ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Kolbel H ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; von Moers A ; Trollmann R ; Johannssen J ; Ziegler A ; Cirak S ; Hahn A ; von der Hagen M ; Weiss C ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Hartmann H ; Illsinger S ; Pechmann A ; Horber V ; Kirschner J ; Kohler C ; Winter B ; Friese J ; Vill K | Netherlands | 28/11/2022Article
Kolbel H ; Modler L ; Blaschek A ; Schara-Schmidt U ; Vill K ; Schwartz O ; Muller-Felber W | Switzerland | 26/11/2022Article
Abiusi E ; Vaisfeld A ; Fiori S ; Novelli A ; Spartano S ; Faggiano MV ; Giovanniello T ; Angeloni A ; Vento G ; Santoloci R ; Gigli F ; D'Amico A ; Costa S ; Porzi A ; Panella M ; Ticci C ; Daniotti M ; Sacchini M ; Boschi I ; Bertini E ; Lanzone A ; Lamarca G ; Genuardi M ; Pane M ; Donati MA ; Mercuri E ; Tiziano FD | England | 22/11/2022Article
Noguchi Y ; Bo R ; Nishio H ; Matsumoto H ; Matsui K ; Yano Y ; Sugawara M ; Ueda G ; Wijaya YOS ; Niba ETE ; Shinohara M ; Bouike Y ; Takeuchi A ; Okamoto K ; Saito T ; Shimomura H ; Lee T ; Takeshima Y ; Iijima K ; Nozu K ; Awano H | Switzerland | 14/11/2022Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110. Noguchi Y, Bo R, Nishio H, Matsumoto H, Matsui K, Yano Y, Sugawara M, Ueda G, Wijaya YOS, Niba ETE, [...]Article
Farrar MA ; Didu S Kariyawasam ; Grattan S ; Bayley K ; Davis M ; Holland S ; Waddel LB ; Jones K ; Lorentzos M ; Ravine A ; Wotton T ; Wiley V | Netherlands | 11/11/2022Article
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Hartnett MJ ; Lloyd-Puryear MA ; Tavakoli NP ; Wynn J ; Koval-Burt CL ; Gruber D ; Trotter T ; Caggana M ; Chung WK ; Armstrong N ; Brower AM | Switzerland | 22/09/2022VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Trente ans après la mobilisation des familles, avec la première collecte d'ADN qui a permis l'identification du gène de la SMA, l'Association lance Depisma, un programme préfigurateur du dépistage néonatal pour cette maladie. L'enjeu : arriver à[...]VLM
Collectif, Auteur | 09/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche, - la prévention et le prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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Lee BH ; Deng S ; Chiriboga CA ; Kay DM ; Irumudomon O ; Laureta E ; Delfiner L ; Treidler SO ; Anziska Y ; Sakonju A ; Kois C ; Farooq O ; Engelstad K ; Laurenzano A ; Hogan K ; Caggana M ; Saavedra-Matiz CA ; Stevens CF ; Ciafaloni E | United States | 14/07/2022Article
Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
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Dangouloff T ; Hiligsmann M ; Deconinck N ; D'Amico A ; Seferian AM ; Boemer F ; Servais L | England | 08/06/2022Article
Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Article
Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK | United States | 06/2022Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Article
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Pane M ; Donati MA ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Ricci M ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Ticci C ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Capasso A ; Cicala G ; Pera MC ; Bravetti C ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Vento G ; Tiziano FD ; Mercuri E | Germany | 06/05/2022Article
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Schwartz O ; Kolbel H ; Blaschek A ; Glaser D ; Burggraf S ; Roschinger W ; Schara U ; Muller Felber W ; Vill K | Netherlands | 12/04/2022Article
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Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 25/03/2022Article
Wynn J ; Tavakoli NP ; Armstrong N ; Gomez J ; Koval C ; Lai C ; Tang S ; Quevedo Prince A ; Quevedo Y ; Rufino K ; Palacio Morales L ; Pena A ; Grossman S ; Monfiletto M ; Ruda E ; Jimenez V ; Verdade L ; Jones A ; Barriga MG ; Karan N ; Puma A ; Sarker S ; Chin S ; Duarte K ; Tegay DH ; Bacchus I ; Julooru R ; Maloney B ; Park S ; Saami AM ; Cohen L ; Shapiro N ; Caggana M ; Chung WK ; Gruber D | 22/03/2022Article
INTRODUCTION/AIMS: Creatine kinase-MM (CK-MM) is a marker of skeletal muscle damage. Detection of elevated levels of CK-MM in newborns can enable an early suspicion of the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) before symptom onset. Our [...]Article
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Gillingwater TH ; Mcwilliam C ; Horrocks I ; McWilliam K ; Hamilton M ; Fletcher E ; Williams N ; Smith S ; Parson SH | Scotland | 11/02/2022Article
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Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022Article
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Olsson D ; Barbaro M ; Haglind C ; Halldin M ; Lajic S ; Tucci S ; Zetterström RH ; Nordenstrom A | 09/01/2022Article
Lee NC ; Chang KL ; In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Huang HJ ; Pijnappel WWM ; Hwu WL ; Chien YH | United States | 04/01/2022Article
Blaschek A ; Kolbel H ; Schwartz O ; Kohler C ; Glaser D ; Eggermann K ; Hannibal I ; Schara-Schmidt U ; Muller-Felber W ; Vill K | Netherlands | 2022Article
Matteson J ; Wu CH ; Mathur D ; Tang H ; Sciortino S ; Feuchtbaum L ; Bishop T ; Sharma SC ; Neogi P ; Fitzgibbon I ; Olney RS | Netherlands | 2022Article
Tocan V ; Mushimoto Y ; Kojima-Ishii K ; Matsuda A ; Toda N ; Toyomura D ; Hirata Y ; Sanefuji M ; Sawada T ; Sakai Y ; Nakamura K ; Ohga S | Australia | 01/2022Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
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Kernohan KD ; McMillan HJ ; Yeh E ; Lacaria M ; Kowalski M ; Campbell C ; Dowling JJ ; Gonorazky H ; Marcadier J ; Tarnopolsky MA ; Vajsar J ; MacKenzie A ; Chakraborty P | England | 08/10/2021Article
Boemer F ; Caberg JH ; Beckers P ; Dideberg V ; di Fiore S ; Bours V ; Marie S ; Dewulf J ; Marcelis L ; Deconinck N ; Daron A ; Blasco-Perez L ; Tizzano E ; Hiligsmann M ; Lombet J ; Pereira T ; Lopez-Granados L ; Shalchian-Tehran S ; van Assche V ; Willems A ; Huybrechts S ; Mast B ; van Olden R ; Dangouloff T ; Servais L | 7/10/2021