Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (2491)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
Article
Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023Article
Article
Neumann B ; Angstwurm K ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schroeter M ; Linker R ; Meisel A ; Bosel J ; Stetefeld HR | 03/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Article
Article
Kolbel H ; Kopka M ; Modler L ; Blaschek A ; Schara-Schmidt U ; Vill K ; Schwartz O ; Muller-Felber W | 31/10/2023Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Vlazna D ; Krkoska P ; Sladeckova M ; Parmova O ; Barusova T ; Hrabcova K ; Vohanka S ; Matulova K ; Adamova B | 26/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article