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Van Damme P ; Al-Chalabi A ; Andersen PM ; Chio A ; Couratier P ; De Carvalho M ; Hardiman O ; Kuźma-Kozakiewicz M ; Ludolph A ; Mcdermott CJ ; Mora JS ; Petri S ; Probyn K ; Reviers E ; Salachas F ; Silani V ; Tysnes OB ; van den Berg LH ; Villanueva G ; Weber M | 12/03/2024Article
McDonald C ; Camino E ; Escandon R ; Finkel RS ; Fischer R ; Flanigan K ; Furlong P ; Juhasz R ; Martin AS ; Villa C ; Sweeney HL | 13/02/2024Article
Gilhus NE ; Andersen H ; Andersen LK ; Boldingh M ; Laakso S ; Leopoldsdottir MO ; Madsen S ; Piehl F ; Popperud TH ; Punga AR ; Schirakow L ; Vissing J | 06/02/2024Article
Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
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Wiendl H ; Abicht A ; Chan A ; Della Marina A ; Hagenacker T ; Hekmat K ; Hoffmann S ; Hoffmann HS ; Jander S ; Keller C ; Marx A ; Melms A ; Melzer N ; Muller-Felber W ; Pawlitzki M ; Ruckert JC ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Schreiner B ; Schroeter M ; Schubert B ; Sieb JP ; Zimprich F ; Meisel A | 26/12/2023Article
Morais A ; Duarte AC ; Fernandes MO ; Borba A ; Ruano C ; Marques ID ; Calha J ; Branco JC ; Pereira JM ; Salvador MJ ; Bernardes M ; Khmelinskii N ; Pinto P ; Pinto-Basto R ; Freitas S ; Campainha S ; Alfaro T ; Cordeiro A | 25/12/2023Article
Childs AM ; Turner C ; Astin R ; Bianchi S ; Bourke J ; Cunningham V ; Edel L ; Edwards C ; Farrant P ; Heraghty J ; James M ; Massey C ; Messer B ; Michel Sodhi J ; Murphy PB ; Schiava M ; Thomas A ; Trucco F ; Guglieri M | 20/12/2023Article
Oldroyd AGS ; Callen JP ; Chinoy H ; Chung L ; Fiorentino D ; Gordon P ; Machado PM ; McHugh N ; Selva-O'Callaghan A ; Schmidt J ; Tansley SL ; Vleugels RA ; Werth VP ; Aggarwal R | 12/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023Article
van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Hadden RDM ; Avau B ; Vankrunkelsven P ; Attarian S ; Blomkwist-Markens PH ; Cornblath DR ; Goedee HS ; Harbo T ; Jacobs BC ; Kusunoki S ; Lehmann HC ; Lewis RA ; Lunn MP ; Nobile-Orazio E ; Querol L ; Rajabally YA ; Umapathi T ; Topaloglu HA ; Willison HJ | 10/10/2023Article
van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Hadden RDM ; Avau B ; Vankrunkelsven P ; Attarian S ; Blomkwist-Markens PH ; Cornblath DR ; Goedee HS ; Harbo T ; Jacobs BC ; Kusunoki S ; Lehmann HC ; Lewis RA ; Lunn MP ; Nobile-Orazio E ; Querol L ; Rajabally YA ; Umapathi T ; Topaloglu HA ; Willison HJ | 10/10/2023Article
Doskaliuk B ; Ravichandran N ; Sen P ; Day J ; Joshi M ; Nune A ; Nikiphorou E ; Saha S ; Tan AL ; Shinjo SK ; Ziade N ; Velikova T ; Milchert M ; Jagtap K ; Parodis I ; Gracia-Ramos AE ; Cavagna L ; Kuwana M ; Knitza J ; Chen YM ; Makol A ; Agarwal V ; Patel A ; Pauling JD ; Wincup C ; Barman B ; Tehozol EAZ ; Serrano JR ; La Torre IG ; Colunga-Pedraza IJ ; Merayo-Chalico J ; Chibuzo OC ; Katchamart W ; Goo PA ; Shumnalieva R ; Hoff LS ; Kibbi LE ; Halabi H ; Vaidya B ; Shaharir SS ; Hasan ATMT ; Dey D ; Gutiérrez CET ; Caballero-Uribe CV ; Lilleker JB ; Salim B ; Gheita T ; Chatterjee T ; Distler O ; Saavedra MA ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 09/2023Article
Zanatta E ; Cocconcelli E ; Castelli G ; Giraudo C ; Fraia AS ; De Zorzi E ; Gatto M ; Ienna L ; Treppo E ; Malandrino D ; Cereser L ; Emmi G ; Giannelli F ; Bellani S ; Martini A ; Moccaldi B ; Ghirardello A ; Avouac J ; Quartuccio L ; Allanore Y ; Doria A ; Spagnolo P ; Balestro E ; Iaccarino L | 08/2023Article
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Fortunato F ; Bianchi F ; Ricci G ; Torri F ; Gualandi F ; Neri M ; Farne M ; Giannini F ; Malandrini A ; Volpi N ; Lopergolo D ; Silani V ; Ticozzi N ; Verde F ; Pareyson D ; Fenu S ; Bonanno S ; Nigro V ; Peduto C ; D'Ambrosio P ; Zeuli R ; Zanobio M ; Picillo E ; Servidei S ; Primiano G ; Sancricca C ; Sciacco M ; Brusa R ; Filosto M ; Cotti Piccinelli S ; Pegoraro E ; Mongini T ; Solero L ; Gadaleta G ; Brusa C ; Minetti C ; Bruno C ; Panicucci C ; Sansone VA ; Lunetta C ; Zanolini A ; Toscano A ; Pugliese A ; Nicocia G ; Bertini E ; Catteruccia M ; Diodato D ; Atalaia A ; Evangelista T ; Siciliano G ; Ferlini A | 21/07/2023Article
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Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
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Sheers NL ; Howard ME ; Rochford PD ; Rautela L ; Chao C ; McKim DA ; Berlowitz DJ | 30/06/2023Article
Orso M ; Migliore A ; Polistena B ; Russo E ; Gatto F ; Monterubbianesi M ; d'Angela D ; Spandonaro F ; Pane M | 27/06/2023Article
Weerkamp P ; Chieffo D ; Collin P ; Moriconi F ; Papageorgiou A ; Vainieri I ; Miranda R ; Hankinson C ; Vogel A ; Poncet S ; Moss C ; Muntoni F ; Mercuri E ; Hendriksen J | 22/06/2023Article
Aguirre AS ; Astudillo Moncayo OM ; Mosquera J ; Muyolema Arce VE ; Gallegos C ; Ortiz JF ; Andrade AF ; Ona S ; Buj MJ | 03/06/2023Article
Toumi M ; Dabbous O ; Aballea S ; Drummond MF ; von der Schulenburg JG ; Malone DC ; Neumann PJ ; Sullivan SD ; Tunis S | England | 06/2023Article
Young SD ; McGrattan K ; Johnson E ; van der Heul M ; Duong T ; Bakke M ; Werlauff U ; Pasternak A ; Cattaneo C ; Hoffman K ; Fanelli L ; Breaks A ; Allison K ; Baranello G ; Finkel R ; Coratti G ; Lofra RM | 19/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Matthews E ; Palace J ; Ramdas S ; Sansone V ; Tristani-Firouzi M ; Vicart S ; Willis T | 19/05/2023Article
Ozdamar SE ; Koc AF ; Tekce HD ; Kotan D ; Ekmekci AH ; Sengun IS ; Yuceyar AN ; Uluc K | 17/05/2023Article
González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
Tawfik EA ; Cartwright MS ; van Alfen N ; Axer H ; Boon AJ ; Crump N ; Grimm A ; Hobson-Webb LD ; Kerasnoudis A ; Mandeville R ; Preston DC ; Sakamuri S ; Shahrizaila N ; Shin S ; Shook SJ ; Wilder-Smith E ; Walker FO | United States | 19/04/2023Article
Guptill JT ; Benatar M ; Granit V ; Habib AA ; Howard Jr JF ; Barnett-Tapia C ; Nowak RJ ; Lee I ; Ruzhansky K ; Dimachkie MM ; Cutter GR ; Kaminski HJ | United States | 19/04/2023Article
Conde RM ; Senem I ; Dos Santos M ; de Lima Osório F ; Marques Júnior W | United States | 15/04/2023Article
Roy B ; Peck A ; Evangelista T ; Pfeffer G ; Wang L ; Diaz-Manera J ; Korb M ; Wicklund MP ; Milone M ; Freimer M ; Kushlaf H ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Needham M ; Palmio J ; Lloyd TE ; Keung B ; Mozaffar T ; Weihl CC ; Kimonis V | United States | 07/04/2023Article
Cintas P ; Bouhour F ; Cauquil C ; Masingue M ; Tard C ; Sacconi S ; Delmont E ; Choumert A ; Chanson JB ; Michaud M ; Sole G ; Cassereau J ; Noury JB ; Nicolas G ; Bellance R ; Pereon Y ; Camdessanché JP ; Magy L ; Attarian S | France | 03/04/2023Article
Fiorentini F ; Germani M ; Del Bene F ; Pellizzoni C ; Cazzaniga S ; Rocchetti M ; Bettica P | 04/2023Article
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Khan A ; Frazer-Green L ; Amin R ; Wolfe L ; Faulkner G ; Casey K ; Sharma G ; Selim B ; Zielinski D ; Aboussouan LS ; McKim D ; Gay P | United States | 13/03/2023Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023Article
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Sanders DB ; Lutz MW ; Raja SM ; Juel VC ; Guptill JT ; Hobson-Webb LD ; Massey JM | United States | 03/02/2023Article
Leibrock B ; Landfeldt E ; Hussong J ; Huelle T ; Mattheus H ; Thiele S ; Walter MC ; Zemlin M ; Moehler E ; Dillman U ; Abner S ; Flotats-Bastardas M | England | 02/2023Article
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Jaxybayeva A ; Chunkayeva D ; Myrzaliyeva B ; Ayaganov D ; Lepessova M ; Bulekbayeva S ; Idrissova Z ; Mukhambetova G ; Bayanova M ; Malfatti E ; Urtizberea JA | Netherlands | 10/01/2023Article
Sherman MA ; Kim H ; Banschbach K ; Brown A ; Gewanter HL ; Lang B ; Perron M ; Robinson AB ; Spitznagle J ; Stingl C ; Syverson G ; Tory HO ; Spencer CH ; Tarvin SE | England | 06/01/2023Article
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Annunziata A ; Pierucci P ; Banfi PI ; Carlucci A ; Coppola A ; Rao F ; Schisano M ; Simioli F ; Crimi C ; Esquinas AM ; Karakurt Z ; Mattei A ; Marotta A ; Bach JR ; Fiorentino G | 2023Article
Giannini M ; Ellezam B ; Leclair V ; Lefebvre F ; Troyanov Y ; Hudson M ; Senecal JL ; Geny B ; Landon-Cardinal O ; Meyer A | Switzerland | 01/2023Article
Faraguna MC ; Crescitelli V ; Fornari A ; Barzaghi S ; Savasta S ; Foiadelli T ; Veraldi D ; Paoletti M ; Pichiecchio A ; Gasperini S | Switzerland | 01/2023Article
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Ribault S ; Rippert P ; Jain M ; Le Goff L ; Genod DV ; Barrière A ; Berruyer A ; Garde C ; Tinat M ; Pons C ; Vuillerot C | Netherlands | 2023Article
Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023Article
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Racca F ; Sansone VA ; Ricci F ; Filosto M ; Pedroni S ; Mazzone E ; Longhitano Y ; Zanza C ; Ardissone A ; Adorisio R ; Berardinelli A ; Bondone C ; Briani C ; Cairello F ; Carraro E ; Comi GP ; Crescimanno G ; D'Amico A ; Deiaco F ; Fabiano A ; Franceschi F ; Mancuso M ; Massé A ; Messina S ; Mongini T ; Moroni I ; Moscatelli A ; Musumeci O ; Navalesi P ; Nigro G ; Origo C ; Panicucci C ; Pane M ; Pavone M ; Pedemonte M ; Pegoraro E ; Piastra M ; Pini A ; Politano L ; Previtali S ; Rao F ; Ricci G ; Toscano A ; Wolfler A ; Zoccola K ; Sancricca C ; Nigro V ; Trabacca A ; Vianello A ; Bruno C | Italy | 31/12/2022Article
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Houwen-van Opstal SLS ; Tak RO ; Pelsma M ; van den Heuvel FMA ; van Duyvenvoorde HA ; Cup EHC ; Sie LTL ; Vles JSH ; De Groot IJM ; Voermans NC ; Willemsen MAAP | England | 23/12/2022Article
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Lee Y ; Samarasinghe Y ; Patel J ; Khondker A ; McKechnie T ; Samarasinghe N ; Finley C ; Hanna W ; Shargall Y ; Agzarian J | Germany | 20/12/2022Article
Les myopathies inflammatoires constituent un sousgroupe de maladies musculaires très hétérogènes par leur présentation clinique, leur profil histologique et sérologique, leur association ou non à des manifestations extra-musculaires, et par leur[...]Article
La perte progressive de la fonction musculaire chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive peut altérer la déglutition, la toux et la ventilation. Ceci peut ainsi entraîner des complications respiratoires graves [...]Article
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SOMMAIRE : Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'[...]Article
Reynolds EL ; Gallagher G ; Hill CE ; Banerjee M ; Mante A ; Esper GJ ; Callaghan BC | United States | 30/11/2022Article
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Abiusi E ; Vaisfeld A ; Fiori S ; Novelli A ; Spartano S ; Faggiano MV ; Giovanniello T ; Angeloni A ; Vento G ; Santoloci R ; Gigli F ; D'Amico A ; Costa S ; Porzi A ; Panella M ; Ticci C ; Daniotti M ; Sacchini M ; Boschi I ; Bertini E ; Lanzone A ; Lamarca G ; Genuardi M ; Pane M ; Donati MA ; Mercuri E ; Tiziano FD | England | 22/11/2022Article
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Farrar MA ; Didu S Kariyawasam ; Grattan S ; Bayley K ; Davis M ; Holland S ; Waddel LB ; Jones K ; Lorentzos M ; Ravine A ; Wotton T ; Wiley V | Netherlands | 11/11/2022Article
Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Voermans NC ; Draaisma JMT ; Erasmus CE | Netherlands | 28/10/2022