Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4438)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2018Article
Carotti M, Auteur ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D | 2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Article
Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V | 2018Comment in: Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]Article
Panicucci C, Auteur ; Fiorillo C ; Moro F ; Astrea G ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Lanteri P ; Sciarretta L ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2018Article
Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E | 2018Article
Article
Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018Article
Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
Article
Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018