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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2014Article
Gonzales MA ; Feely SME ; Speziani F ; Strickland AV ; Danzi M ; Bacon C ; Lee Y ; Chou TF ; Blanton SH ; Weihl CC ; Zuchner S ; Shy ME | 2014Article
Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
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Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2014Article
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Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
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Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
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Bertrand AT ; Ziaei S ; Ehret C ; Duchemin H ; Mamchaoui K ; Bigot A ; Mayer M ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Laine J ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Coirault C | 2014Article
Litvinenko I ; Kirov AV ; Georgieva R ; Todorov T ; Malinova Z ; Mitev V ; Todorova A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014Article
Musumeci O ; Brady S ; Rodolico C ; Ciranni A ; Montagnese F ; Aguennouz M ; Kirk R ; Allen E ; Godfrey R ; Romeo S ; Murphy E ; Rahman S ; Quinlivan R ; Toscano A | 2014Article
Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E | 2014Article
van den Bergen JC ; Schade van Westrum SM ; Dekker L ; van der Kooi AJ ; de Visser M ; Wokke BHA ; Straathof CS ; Hulsker MA ; Aartsma Rus A ; Verschuuren JJ ; Ginjaar HB | 01/2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
van der Pol WL ; Leijenaar JF ; Spliet WG ; Lavrijsen SW ; Jansen NJ ; Braun KP ; Mulder M ; Timmers-Raaijmakers B ; Ratsma K ; Dooijes D ; van Haelst MM | 2014Article
Baskin B ; Stavropoulos DJ ; Rebeiro PA ; Orr J ; Li M ; Steele L ; Marshall CR ; Lemire EG ; Boycott KM ; Gibson W ; Ray PN | 2014Article
DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ | 2014Article
Crockett CD ; Ruggieri A ; Gujrati M ; Zallek CM ; Ramachandran N ; Minassian BA ; Moore SA | 2014Article
Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014Article
Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014Article
Kokunai Y ; Nakata T ; Furuta M ; Sakata S ; Kimura H ; Aiba T ; Yoshinaga M ; Osaki Y ; Nakamori M ; Itoh H ; Sato T ; Kubota T ; Kadota K ; Shindo K ; Mochizuki H ; Shimizu W ; Horie M ; Okamura Y ; Ohno K ; Takahashi MP | 2014Article
Alazami AM ; Alzahrani F ; Bohlega S ; Alkuraya FS | 2014Comment on: SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3. Nakhro K, Park JM, Hong YB, Park JH, Nam SH, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Kim HL, Kim JY, Choi KG, Choi BO, Chung KW. Neurology. 2013 Jul 9;8[...]Article
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Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Article
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Neurology, 83, 18. LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L ; D'Amico A ; Pini A ; Sivo S ; Pane M ; Ricci G ; Vercelli L ; D'Ambrosio P ; Travaglini L ; Sala S ; Brenna G ; Kapetis D ; Scarlato M ; Pegoraro E ; Ferrari M ; Toscano A ; Benedetti S ; Bernasconi P ; Colleoni L ; Lattanzi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Siciliano G ; Rodolico C ; Mongini T ; Politano L ; Previtali SC ; Carboni N ; Mantegazza R ; Morandi L | 2014Article
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Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
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Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
Couthouis J ; Raphael AR ; Siskind C ; Findlay AR ; Buenrostro JD ; Greenleaf WJ ; Vogel H ; Day JW ; Flanigan KM ; Gitler AD | 2014Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
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Livre
C'est au travers d'histoires individuelles et d'anecdotes que Serge Braun décrit l'action d'une association de malades et de parents de malades qui a transformé le paysage de la génétique, de la biologie et des maladies orphelines. On y découvre[...]Article
van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Messina S ; Vita GL ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; D'Amico A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Van der Haawue M ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Alfonsi C ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali SC ; Napolitano S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Morandi L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Goemans N ; Mercuri E | 01/2014Article
Francis A ; Sunitha B ; Vinodh K ; Polavarapu K ; Katkam SK ; Modi SK ; Srinivas Bharath MM ; Gayathri N ; Nalini A ; Thangaraj K | 2014Article
Rinz C ; Levine J ; Minor KM ; Humphries HD ; Lara R ; Starr-Moss AN ; Guo LT ; Williams DC ; Shelton D ; Clark AL | 2014Article
Nesin V ; Wiley G ; Kousi M ; Ong EC ; Lehmann T ; Nicholl DJ ; Suri M ; Shahrizaila N ; Katsanis N ; Gaffney PM ; Wierenga KJ ; Tsiokas L | 2014Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014VLM
Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]Article
Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013VLM
En attendant sa mise sur le marché en France, les malades concernés par la myopathie de Duchenne liée à des mutations "STOP" pourraient bénéficier sous peu de l'ataluren grâce à une autorisation temporaire d'utilisation (ATU)VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 est une forme rare de CMT dite démyélisante, c'est-à-dire qu'elle touche la gaine qui entoure les nerfs. Des analyses mettent en évidence des anomalies dans le gène SURF1.Brève
VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]Brève
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Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Torella A ; Fanin M ; Mutarelli M ; Peterle E ; Del Vecchio Blanco F ; Rispoli R ; Savarese M ; Garofalo A ; Piluso G ; Morandi L ; Ricci G ; Siciliano G ; Angelini C ; Nigro V | 05/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
04/2013Une équipe internationale, avec l'aide du groupe d'intérêt FSH de l'AFM, a identifié l'origine génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) de type 2. Ce travail ouvre la voie à un nouveau diagnostic.Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetVLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Courant 2013, la granulomatose septique chronique, une maladie rare du sang, va bénéficier d'une thérapie génique. Cet essai multicentrique international sera mené par Généthon avec le soutien de l'AFM-Téléthon.Article
Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquen[...]Article
Gonzalez M ; McLaughlin H ; Houlden H ; Guo M ; Yo-Tsen L ; Hadjivassilious M ; Speziani F ; Yang XL ; Antonellis A ; Reilly MM ; Zuchner S ; Inherited Neuropathy Consortium (INC) | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS nouvellement impliqué Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-[...]Article
Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Clemen CS ; Herrmann H ; Strelkov SV ; Schröder R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
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Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Zuchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM | 2013Article
Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]Article
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Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG | 2013Article
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Thèse/Mémoire
Gallard J | 2013Nous avons étudié les difficultés cognitives et comportementales de huit enfants et adolescents atteints du syndrome de Smith-Magenis, maladie génétique rare qui se manifeste par un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des trou[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
Davidson AE ; Siddiqui FM ; Lopez MA ; Lunt P ; Carlson HA ; Moore BE ; Love S ; Born DE ; Roper H ; Majumdar A ; Jayadev S ; Underhill HR ; Smith CO ; von der Hagen M ; Hübner A ; Jardine P ; Merrison A ; Curtis E ; Cullup T ; Jungbluth H ; Cox MO ; Winder TL ; Abdel Salam H ; Li JZ ; Moore SA ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ardissone A ; Bragato C ; Caffi L ; Blasevich F ; Maestrini S ; Bianchi ML ; Morandi L ; Moroni I ; Mora M | 2013Article
Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]Article
Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F | 2013Article
Melia MJ ; Kubota A ; Ortolano S ; Vilchez JJ ; Gamez J ; Tanji K ; Bonilla E ; Palenzuela L ; Fernandez-Cadenas I ; Pristoupilova A ; García-Arumi E ; Andreu AL ; Navarro C ; Hirano M ; Marti R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'[...]Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Cossins J ; Belaya K ; Hicks D ; Salih MA ; Finlayson S ; Carboni N ; Liu WW ; Maxwell S ; Zoltowska K ; Farsani GT ; Laval S ; Seidhamed MZ ; Donnelly P ; Bentley D ; McGowan SJ ; Müller J ; Palace J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de l[...]Article
Dobson CM ; Hempel SJ ; Stalnaker SH ; Stuart R ; Wells L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Lefevre Beyer S, Auteur | 2013Le système de conduction ventriculaire (SCV) est responsable de la propagation rapide de l’activité électrique dans le cœur. Il est composé du faisceau de His, des branches droite et gauche, et des fibres de Purkinje. 1) Le développement du SCV [...]Thèse/Mémoire
Tonin Y, Auteur | 2013Impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, les mitochondries sont des organites subcellulaires essentiels aux cellules eucaryotiques. De multiples altérations peuvent survenir dans le génome mitochondrial conduisant à l’apparition de nomb[...]Article
Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
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