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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Article
Rizzuto R ; Simpson AWM ; Brini M ; Pozzan T | 23/07/1992Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992"... Ce travail revêt deux aspects : 1. la réalisation d'une collecte avec caractérisation clinique et histopathologique, pour chacune des 2 entités, de familles informatives, 2. pour la CCD, la recherche de liaison génétique entre différents ma[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Article
Bonnerot C ; Amigorena S ; Choquet D ; Pavlovich R ; Choukroun V ; Fridman WH | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1992Nous avons développé dans ce travail trois axes centrés sur le gène de la dystrophine. Le premier concerne la physiopathologie moléculaire des 2 maladies qui lui sont attenantes : les myopathies de Duchenne et de Becker. Les résultats d'une car[...]Livre
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Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992