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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformation faciale > syndrome de Miller-Dieker
syndrome de Miller-Dieker
Commentaire :
Délétion chromosomique continue située en 17p13.3 caractérisée par une lissencéphalie classique (ou encéphalite type 1) et des traits du visage caractéristiques. Des malformations congénitales peuvent faire partie de ce syndrome. Il survient dans 11,7 naissances viables sur 1 million, mais son incidence et sa prévalence sont probablement supérieures. Les enfants atteints de SMD présentent toujours un retard de développement important avec des épilepsies et des difficultés nutritionnelles. (D'après Orphanet ; 26/04/2006) OMIM : 247200 & 601545 & 607432.
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Chong SS ; Pack SD ; Roschke A ; Tanigami A ; Carrozzo R ; Smith ACM ; Dobyns WB ; Ledbetter DH | 1997Livre
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