Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique > délétion chromosomique > syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
Commentaire :
Syndrome associant : déficience mentale sévère, retard du développement moteur, absence de langage (compréhension meilleure que l'expression), ataxie, comportements particuliers : sourires et rires très faciles avec épisodes d'hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras, difficultés d'attention. Moins constants : épilepsie débutant en général avant l'âge de trois ans, anomalies de l'électroencéphalogramme, troubles du sommeil. Lié à différentes anomalies d'origine génétique localisées sur le chromosome 15, dans la région 15q11-q13. Il s'agit soit d'une microdélétion 15q11-q13 d'origine maternelle, environ 70% des cas, soit plus rarement d'une disomie uniparentale paternelle, d'une mutation du gène UBE3A, ou d'une anomalie de l'empreinte qui se traduit par un défaut isolé de la méthylation. (D'après Orphanet, 22/05/2006) OMIM : 105830.
Synonyme(s)happy puppet syndrome ;syndrome de la marionnette joyeuse ;syndrome du pantin hilare Angelman syndrome |
Documents disponibles dans cette catégorie (6)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Reco PNDS
Article
Bourgeois C | 03/2006Dormir représente un exercice très difficile pour certains enfants dont la pathologie gêne l’endormissement et trouble la qualité du sommeil. Quelques solutions peuvent être proposées pour améliorer les nuits de ces petits et éviter l’épuisement[...]Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Livre
Thèse/Mémoire
Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992