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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique
délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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McCabe ERB ; Towbin J ; Chamberlain J ; Baumbach L ; Witkowski J ; van Ommen GJB ; Koenig M ; Kunkel LM ; Seltzer WK | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marlhens F ; Chelly J ; Kaplan JC ; Lefrançois D ; Harpey JP ; Dutrillaux B | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ingle C ; Williamson R ; de la Chapelle A ; Herva RR ; Haapala K ; Bates G ; Willard HF ; Pearson P ; Davies KE | 1985Article
Monaco AP ; Bertelson CJ ; Middlesworth W ; Colletti CA ; Aldridge J ; Fischbeck KH ; Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Roses AD ; Kunkel LM | 1985Article
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Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Shields CL ; Zahler J ; Falk N ; Furuta M ; Eagle RC ; Espinosa LEB ; Fischer PR ; Shields JA | 06-2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]