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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > déficit en glycogène synthétase (type 0)
déficit en glycogène synthétase (type 0)
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ORPHA 137625
MIM 611556 Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène GYS1 sur le chromosome 19 (région 19q13.3) codant la glycogène synthétase musculaire, enzyme impliquée dans la synthèse du glycogène Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)glycogénose musculaire type 0 ;glycogen storage disease type 0 muscular form ;muscle glycogen synthase deficiency ;GSD0 muscular form ;GSD 0 muscular form ;GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire ;GSD type 0b ;Glycogènose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire ;Glycogénose type 0b ;GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency ;Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency ;Glycogen storage disease type 0b ;Glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency ;Type 0b glycogenosis GSD0bVoir aussi |
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