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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, Epub, 8 p.
Revue : American journal of medical genetics. Part A, Epub Titre : Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness. Type de document : Article Auteurs : Owen D, Auteur ; Töpf A, Auteur ; Preethish-Kumar V, Auteur ; Lorenzoni PJ, Auteur ; Vroling B, Auteur ; Scola RH, Auteur ; Dias-Tosta E, Auteur ; Geraldo A, Auteur ; Polavarapu K, Auteur ; Nashi S, Auteur ; Cox D, Auteur ; Evangelista A, Auteur ; Dawson J, Auteur ; Thompson R, Auteur ; Senderek J, Auteur ; Laurie S, Auteur ; Beltran S, Auteur ; Gut M, Auteur ; Gut I, Auteur ; Nalini A, Auteur ; Lochmuller H, Auteur Année de publication : 28/04/2018 Pages : 8 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène MUSK ; hétérogénéité phénotypique ; MusK (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; salbutamol ; SMC avec déficit en MuSK ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ajmg.a.38707 / Pubmed : 29704306
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704306 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease.
Hikiami R, Yamashita H, Koita N, et al.
Journal of human genetics, 2018, 63, 1, p. 89-92
Revue : Journal of human genetics, 63, 1 Titre : Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease. Type de document : Article Auteurs : Hikiami R, Auteur ; Yamashita H, Auteur ; Koita N, Auteur ; Jingami N, Auteur ; Sawamoto N, Auteur ; Furukawa K, Auteur ; Kawai H, Auteur ; Terashima T, Auteur ; Oka N, Auteur ; Hashiguchi A, Auteur ; Takashima H, Auteur ; Urushitani M, Auteur ; Takahashi R, Auteur Année de publication : 01/2018 Pages : p. 89-92 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; CMT2A2 ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène MFN2 ; Japon ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitofusine ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s10038-017-0353-3 / Pubmed : 29215088
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29215088 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes.
Harris E, Marini Bettolo C, Töpf A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 5 p.
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, Epub Titre : MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes. Type de document : Article Auteurs : Harris E ; Marini Bettolo C ; Töpf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 12/10/2017 Pages : 5 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; EMARDD ; étude de cas ; examen clinique ; gène MEGF10 ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.017 / Pubmed : 29128256
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128256 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease.
Byrne BJ, Geberhiwot T, Barshop BA, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2017, 12, 1, p. 144
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 12, 1 Titre : A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease. Type de document : Article Auteurs : Byrne BJ ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforêt P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L Année de publication : 24/08/2017 Pages : p. 144 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : début tardif de la maladie ; enzymothérapie ; essai clinique ; maladie de Pompe ; maltase acide ; pneumologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13023-017-0693-2 / Pubmed : 28838325
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28838325 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance.
Uruha A, Benveniste O
Current opinion in neurology, 2017, Epub, 7 p.
Revue : Current opinion in neurology, Epub Titre : Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance. Type de document : Article Auteurs : Uruha A ; Benveniste O Année de publication : 03/07/2017 Pages : 7 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autogreffe ; cellule souche ; début tardif de la maladie ; examen clinique ; gammapathie monoclonale ; histopathologie musculaire ; melphalan ; myopathie à bâtonnets ; revue de la littérature ; transplantation cellulaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0000000000000477 / Pubmed : 28678037
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28678037 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Duvoglustat HCl Increases Systemic and Tissue Exposure of Active Acid ?-Glucosidase in Pompe Patients Co-administered with Alglucosidase ?.
Kishnani P, Tarnopolsky M, Roberts M, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 5, p. 1199-1208
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A novel variant in the PYGM gene causing late-onset limb-girdle myopathy, ptosis, and camptocormia.
Chéraud C, Froissart R, Lannes B, et al.
Muscle & Nerve, 2017, Epub, 14 p.
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Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification.
De Antonio M, Dogan C, Hamroun D, et al.
Revue neurologique, 2016, Epub, p. 572-580
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Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies
Auer-Grumbach M, Toegel S, Schabhüttl M, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 3, p. 607-23
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Long-term whole-body vibration training in two late-onset Pompe disease patients
Montagnese F, Thiele S, Wenninger S, et al.
Neurological sciences, 2016, 37, 8, p 1357
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Zoom sur...la maladie de Steinert
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.
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Skeletal Muscle Magnetic Resonance Imaging of the Lower Limbs in Late-onset Lipid Storage Myopathy with Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Gene Mutations
Liu XY, Jin M, Wang ZQ, et al.
Chinese medical journal, 2016, 129, 12, p. 1425-1431
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Progrès dans la classification clinique de la dystrophie myotonique de type 1
Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, 13, p.102-104
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Death from supine asphyxia in late onset pompe disease: Two patients.
Kansagra S, Austin S, DeArmey S, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2016, Epub, 2 p.
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Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report
Mori M, Bailey LA, Estrada J, et al.
JIMD reports, 2016, Epub, 5 p.
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Muscle imaging data in late-onset Pompe disease reveal a correlation between the pre-existing degree of lipomatous muscle alterations and the efficacy of long-term enzyme replacement therapy.
Gruhn KM, Heyer CM, Guttsches AK, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2016, 3, p. 58-64
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Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel
Tarnopolsky M, Katzberg H, Petrof BJ, et al.
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2016, Epub, 14 p.
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Late presentations of congenital myasthenic syndromes - how many do we miss?
Garg N, Yiannikas C, Hardy TA, et al.
Muscle & Nerve, 2016, Epub, 22 p.
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Pulmonary function tests (maximum inspiratory pressure, maximum expiratory pressure, vital capacity, forced vital capacity) predict ventilator use in late-onset Pompe disease.
Johnson EM, Roberts M, Mozaffar T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 2, p.136-145
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Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing.
Levesque S, Auray-Blais C, Gravel E, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2016, 11, 8, 10 p.
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Myasthenia gravis: a clinical-immunological update.
Binks S, Vincent A, Palace J
Journal of neurology, 2015, Epub, 9 p.
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3D analysis of the chest wall motion for monitoring late-onset Pompe disease patients.
Meric H, Falaize L, Pradon D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, Epub, 8 p.
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