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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > maladie de Menkès
maladie de Menkès
Commentaire :
Maladie héréditaire liée au chromosome X avec déficit d'absorption intestinale du cuivre entraînant des lésions osseuses pseudoscorbutiques, un aspect particulier des cheveux, une hypocuprémie avec diminution très importante du cuivre céruléoplasminique dans le sérum et du cuivre dans les tissus. (Dictionnaire de médecine Flamamrion, 09/05/2006)
Transmission récessive liée à l'X. OMIM : 309400. Synonyme(s)kinky hair disease ;maladie des cheveux en fil de fer ;Menkes disease ;Menkes syndrome syndrome de MenkèsVoir aussi |
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