Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > malformation cérébrale > dysplasie corticale
dysplasie corticaleSynonyme(s)brain cortex malformation ;malformation du cortex cérébral cortical dysplasiaVoir aussi |
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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Devisme L ; Bouchet C ; Gonzales M ; Alanio E ; Bazin A ; Bessieres B ; Bigi N ; Blanchet P ; Bonneau D ; Bonnieres M ; Bucourt M ; Carles D ; Clarisse B ; Delahaye S ; Fallet-Bianco C ; Figarella-Branger D ; Gaillard D ; Gasser B ; Delezoide AL ; Guimiot F ; Joubert M ; Laurent N ; Laquerrière A ; Liprandi A ; Loget P ; Marcorelles P ; Martinovic J ; Menez F ; Patrier S ; Pelluard F ; Perez MJ ; Rouleau C ; Triau S ; Attié-Bitach T ; Vuillaumier-Barrot S ; Seta N ; Encha-Razavi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromuscu[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
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Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract