Mots-clés
![]()
pharmacieSynonyme(s)pharmacy |


Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Titre : SMA : demande dautorisation de mise sur le marché pour le risdiplam Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 28/11/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; autorisation de mise sur le marché ; essai clinique ; FDA (Food and drug administration) ; gène SMN2 ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de Myologie
Communiqué de presse de Roche du 25 novembre 2019 « FDA grants priority review to Roches risdiplam for spinal muscular atrophy »
Communiqué de presse de PTC Therapeutics du 25 novembre 2019 « PTC Therapeutics Announces FDA Grants Priority Review to Risdiplam for tTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une demande dautorisation de mise sur le marché pour le risdisplam a été déposée auprès des autorités de santé américaines ; la réponse est attendue avant le 24 mai 2020.
Les laboratoires Roche et PTC Therapeutics annoncent par voie de communiqués de presse en date du 25 novembre 2019 avoir déposé une demande dautorisation de mise sur le marché auprès des autorités règlementaires américaines (FDA pour Food and drug administration) du risdisplam (RO7034067 ou RG7916) pour le traitement de lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). La FDA devrait se prononcer avant le 24 mai 2020. Si cette demande est acceptée, il sagira du premier traitement de la SMA par voie orale.
Cette démarche fait suite aux résultats positifs obtenus sur 12 mois dans les premières parties des essais SUNFISH et FIREFISH ainsi quaux résultats préliminaires de la partie 2 de lessai SUNFISH. Dans ces essais, le risdiplam, une petite molécule administrée qui corrige la maturation de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA, est évalué dans la SMA de type 1, 2 et 3.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Le risdiplam, sur le chemin de la commercialisation dans lamyotrophie spinale proximale.
Une demande dautorisation de mise sur le marché du risdisplam (RO7034067 ou RG7916) pour le traitement de lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été déposée auprès de la FDA (Food and drug administration) par les laboratoires Roche et PTC Therapeutics, qui développent le produit. Le risdiplam est une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA.
Cette demande sappuie sur :
- des résultats positifs obtenus sur 12 mois dans les premières parties des essais SUNFISH et FIREFISH : amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type 1, 2 et 3, sans effet secondaire ;
- des résultats préliminaires de la partie 2 de lessai SUNFISH, confirmant lamélioration de la force motrice dans la SMA de type 2 et 3.
Ce dossier ayant obtenu une demande dexamen prioritaire (réduisant le délai de 10 à 6 mois), la FDA devrait se prononcer avant le 24 mai 2020. Si cette demande est acceptée, il sagira du premier traitement de la SMA par voie orale.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Dermatomyosite : le tacrolimus semble augmenter lefficacité du traitement immunosuppresseur de la maladie pulmonaire
Marion S
2019
Titre : Dermatomyosite : le tacrolimus semble augmenter lefficacité du traitement immunosuppresseur de la maladie pulmonaire Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 18/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : autorisation de mise sur le marché ; corticoïde ; cyclophosphamide ; dermatomyosite ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; PNDS ; tacrolimus Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Deux études plaident en faveur de lutilisation dun médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire.
La dermatomyosite peut saccompagner dune atteinte des poumons (pneumopathie interstitielle), laquelle est souvent plus grave et progresse plus rapidement chez les personnes qui produisent des autoanticorps anti-MDA5.
Une équipe de médecins japonais a mené, entre 2014 et 2017, une étude pour évaluer lefficacité de lajout au traitement usuel dun médicament immunosuppresseur, le tacrolimus, au traitement habituel chez 29 adultes atteints de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5.
Un taux de survie deux fois et demi supérieur
Ils ont été traités de façon précoce par corticoïdes à fortes doses, cyclophosphamide (un autre immunosuppresseur) et tacrolimus, auxquels se sont ajoutés des échanges plasmatiques si nécessaire. Leur survie à six mois a atteint 89% et à un an, 85%, soit une fois et demi celle dun groupe de 15 personnes atteintes de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5 traitées par le passé (entre 2001 et 2008) sans tacrolimus.
Ce résultat conforte celui dun essai clinique du tacrolimus mené au Japon. Il sest terminé en 2011 mais ses résultats viennent de paraître en septembre 2019. Il a inclus 18 personnes atteintes de dermatomyosite et 7 de polymyosite, avec pneumopathie interstitielle. Traitées par tacrolimus associé à des corticoïdes, leur survie à un an a été de 88%. Les autorités de santé japonaises se sont dailleurs basées sur cette étude pour approuver le tacrolimus dans lindication pneumopathie interstitielle associée à la dermatomyosite ou à la polymyosite.
À venir en France
Ce nest pas encore le cas dans lHexagone, où ce médicament immunosuppresseur a une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour la seule prévention du rejet après une greffe dorgane. Il est cependant prescrit, hors AMM, dans les myosites avec atteinte pulmonaire. Un essai clinique se prépare dailleurs en France. Promu par lAssistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), il va comparer lefficacité du tacrolimus à celle dune association de deux autres immunosuppresseurs (azathioprine et cyclophosphamide) chez 76 personnes atteintes de syndrome des antisynthétases, une forme de myosite, avec pneumopathie interstitielle.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Le tacrolimus améliore la survie dans la dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle, selon deux études menées au Japon.
Médicament immunosuppresseur, le tacrolimus (Prograf®, Adoport®...) possède en France une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la prévention du rejet de greffon après une transplantation hépatique, rénale ou cardiaque. Il est utilisé hors AMM dans la dermatomyosite réfractaire, en particulier lorsque cette maladie auto-immune saccompagne dune pneumopathie interstitielle, comme précisé dans le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié en juillet 2016.
Au Japon, le tacrolimus a reçu lapprobation des autorités de santé dans lindication pneumopathie interstitielle associée à la dermatomyosite sur la base des résultats dun essai clinique multicentrique mené de 2007 à 2011 chez 25 patients âgés de plus de 16 ans. Dix-huit étaient atteints de dermatomyosite, 7 de polymyosite. Ils ont été traités par tacrolimus (taux plasmatique cible entre 5 et 10 ng/mL) et corticoïdes (0.6-1 mg/kg/jour puis décroissance progressive). Les résultats de cet essai, qui sont parus en septembre 2019, montrent que la survie à un an atteint 88% et la survie sans progression de la maladie, 76.4%. Le profil de sécurité sest avéré cohérent avec les données existantes sur le tacrolimus et sur les corticoïdes.
Des bénéfices nets sur la mortalité
Une seconde étude japonaise conforte limpact positif de lajout du tacrolimus au traitement initial. Elle a été menée chez 29 adultes atteints de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5, lesquels sont plus souvent associés à une atteinte pulmonaire rapidement progressive. Le traitement, précoce, a comporté des corticoïdes (1 mg/kg/jour pendant un mois avant réduction progressive), du cyclophosphamide et du tacrolimus (taux plasmatique cible de 10-12 ng/mL), auxquels se sont ajoutés des plasmaphérèses si nécessaire.
Les résultats de cette étude prospective objectivent :
Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice
Voir aussi
A Multicenter Prospective Study of the Efficacy and Safety of Combined Immunosuppressive Therapy with High-Dose Glucocorticoid, Tacrolimus, and Cyclophosphamide in Interstitial Lung Diseases Accompanied by Anti-Melanoma Differentiation-Associated Gene 5-Positive Dermatomyositis
Tsuji H, Nakashima R, Hosono Y, et al.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2019
Impact of adding tacrolimus to initial treatment of interstitial pneumonitis in polymyositis/dermatomyositis: a single-arm clinical trial
Takada K, Katada Y, Ito S, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2019
Documents numériques
![]()
Breve__Dermatomyosite_20191810Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : Myopathie de Duchenne : STRIDE, le registre de suivi de lataluren Type de document : Brève Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur Année de publication : 03/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ataluren ; autorisation de mise sur le marché ; corticoïde ; dystrophie musculaire ; EMA (Agence européenne des médicaments) ; étude de cohorte ; gène DMD ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
STRIDE, le premier registre européen de suivi post-AMM de lataluren inclut 213 garçons atteints de DMD, dont 54 en France.
En juillet 2014, lataluren obtenait, en Europe, une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, sous le nom de Translarna®.
Le Translarna® peut être prescrit par un médecin hospitalier aux garçons âgés de plus de 2 ans (lâge de prescription a été élargi en août 2018, passant de 5 ans à 2 ans), qui marchent encore et ont une mutation non-sens du gène DMD. La dose est de 40 mg/kg/jour en 3 prises quotidiennes par voie orale.
En 2015, sous limpulsion de lAgence européenne du médicament (EMA), une étude dite « post-AMM » a été mise en place par le laboratoire PTC Therapeutics, qui commercialise le Translarna®. Cette étude encore en cours sappelle aujourdhui le registre STRIDE (PTC PASS auparavant). Son but est dévaluer sur une durée de cinq ans linnocuité et lefficacité de lataluren dans le cadre du suivi habituel en consultation neuromusculaire.
Une cohorte de 213 garçons dans 11 pays européens
Un article publié en aout 2019 dans le Journal of comparative effectivness research décrit les caractéristiques des 213 garçons inclus dans ce registre entre mars 2015 et juillet 2018. Issus de 11 pays européens, 25,4 % dentre eux (54 garçons) sont suivis dans des consultations pluridisciplinaires françaises, 23 % en Italie, 17,4 % au Royaume-Uni ; 15 ,5% en Allemagne et les autres sont répartis dans différents pays comme la Suède, lAutriche
Lapparition des premiers symptômes est survenue en moyenne à 2,7 ans (+/- 1,7 ans). Lâge moyen du diagnostic génétique est de 5,2 ans (+/- 2,9 ans) ; neuf garçons sont dailleurs sortis du registre en raison dune inadéquation entre lanomalie génétique diagnostiquée et celle ciblée par lataluren.
Dans le cadre de létude, les participants ont démarré le traitement par lataluren à 9,8 ans en moyenne ; au moment de lanalyse, ils avaient été traités un peu moins de 2 ans.
Les garçons inclus dans le registre sont 95 % à recevoir dautres médicaments que lataluren, en particulier des corticoïdes utilisés par 89,2 % dentre eux, des inhibiteurs de lenzyme de conversion (26,8%) pour protéger le cur ou de la vitamine D (54%) et du calcium (5,2%) pour compenser les effets osseux des corticoïdes.
La cohorte STRIDE étant plus hétérogène que celles habituellement constituées pour les études cliniques randomisées, les auteurs de larticle supposent que cela pourrait fournir une vision plus proche de la réalité de la situation des personnes atteintes de DMD.
Les premiers résultats defficacité et dinnocuité de lataluren dans le cadre du registre STRIDE devraient permettre den savoir plus. Résultats dici quelques mois
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Myopathie de Duchenne : premières données publiées sur le registre de suivi post-AMM de lataluren.
En juillet 2014, lataluren obtenait, en Europe, une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, sous le nom de Translarna®. Lataluren peut être prescrit, dans un cadre hospitalier, aux garçons âgés de plus de 2 ans encore marchant, ayant une anomalie du gène DMD de type codon stop, à la dose de 40 mg/kg/jour en 3 prises quotidiennes par voie orale.
En 2015, une étude post-AMM, le registre STRIDE (étude PTCpass initialement) a été mise en place par PTC Therapeutics ; qui commercialise le Translarna®, à la demande de lAgence européenne du médicament (EMA). Le but était dévaluer lataluren à long terme, chez plus de 200 patients traités et suivis en routine par une consultation neuromusculaire.
Une cohorte de 213 garçons dans 11 pays européens
Un article publié en juillet 2019 dans le Journal of comparative effectivness research décrit les caractéristiques des patients inclus dans ce registre, trois ans après son lancement...
Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice Voir aussiDocuments numériques
![]()
Breve_DMD_191003Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale juvénile (type III) ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : Lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire dimportance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans lenfance, à ladolescence ou à lâge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes damyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Quest-ce que lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic damyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic damyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / LAVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / Dautres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu dhistoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada Voir aussiDocuments numériques
![]()
Z_SMa_SMn1_20191024Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris Type de document : Brève Année de publication : 26/09/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type VI ; cellule souche ; gène IGHMBP2 ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; souris ; thérapie cellulaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une première étude de thérapie cellulaire dans lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et lefficacité dun tel traitement chez la souris.
Lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), une forme rare damyotrophie spinale qui est due à des anomalies du gène IGHMBP2, est une maladie des motoneurones.
Afin de remplacer les motoneurones endommagés, une équipe italienne a appliqué une stratégie de thérapie cellulaire : elle a mis au point des cellules neuronales développées à partir de cellules souches pluripotentes induites dun individu sain quelle a injectées par voie intrathécale (cest-à-dire comme pour une ponction lombaire) à des souris modèles de SMARD1. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière, ce qui a permis daméliorer la fonction des motoneurones et des muscles des souris et daugmenter leur durée de vie.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Efficacité dune thérapie cellulaire dans des souris modèles damyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1.
Lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique.
Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur injectant par voie intrathécale des cellules neuronales dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant dun individu sain. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière des souris, entrainant :
- une amélioration du phénotype neuromusculaire,
- une augmentation du nombre et de la taille des motoneurones,
- un meilleur maintien de la jonction neuromusculaire,
- une meilleure organisation des muscles,
- une durée de vie allongée. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
PermalinkPermalinkPermalinkPermalink![]()
The Pharmacokinetics of 2'-O-Methyl Phosphorothioate Antisense Oligonucleotides: Experiences from Developing Exon Skipping Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy
Bosgra S, Sipkens J, De Kimpe S, et al.
Nucleic acid therapeutics, 2019
Permalink![]()
Cardiac Pathophysiology and the Future of Cardiac Therapies in Duchenne Muscular Dystrophy
Meyers TA, Townsend D
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 17
PermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalink![]()
La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA
Urtizberea JA
2019
Permalink![]()
Une voie alternative dadministration du nusinersen dans la SMA: lexpérience américaine avec un cathéter implanté en intrathécal à demeure
Urtizberea JA
2019
Permalink![]()
Des recommandations de lAcadémie Américaine de Neurologie concernant lutilisation du nusinersen dans lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Urtizberea JA
2019
Permalink![]()
Lataluren chez 4 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne non-ambulants allemands
Urtizberea JA
2019
PermalinkPermalink![]()
Le salbutamol peut être utile dans le traitement symptomatique de lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type III
Urtizberea JA
2019
Permalink